...通过合作研究，发现特定线粒体DNA（mtDNA）对Leber遗传性视神经病变（简称LHON）发病有重要影响。这是目前东亚人群LHON和线粒体遗传背景之间关系的首次系统性研究。Leber遗传性视神经病变由德国学者Leber于1871年首先报道，主要...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...通过合作研究，发现特定线粒体DNA（mtDNA）对Leber遗传性视神经病变（简称LHON）发病有重要影响。这是目前东亚人群LHON和线粒体遗传背景之间关系的首次系统性研究。Leber遗传性视神经病变由德国学者Leber于1871年首先报道，主要...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...通过合作研究，发现特定线粒体DNA（mtDNA）对Leber遗传性视神经病变（简称LHON）发病有重要影响。这是目前东亚人群LHON和线粒体遗传背景之间关系的首次系统性研究。Leber遗传性视神经病变由德国学者Leber于1871年首先报道，主要...
参考资料行业资讯；临床快报；眼科【摘要】目的对一Leber遗传性视神经病变（Leberhereditaryopticneuropathy，LHON）家系线粒体DNA（mtDNA）3个突变位点（第3460、11778、14484核苷酸）进行检测并分析。方法采集该家系16名成员和1名非LHON家系正常对照的外周血5ml，提取总DNA，...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2004年11月第3期；论著...究，发现特定线粒体DNA（mtDNA）单倍型类群对Leber遗传性视神经病变（简称LHON）发病与否有重要影响，结果发表在生命科学领域国际顶尖杂志《美国人类遗传学杂志》（TheAmericanJournalofHumanGenetics）（200作者：
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...1）：910中国河北的研究人员近期分析了中国人Leber遗传性视神经病变（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON）3个原发致病基因突变的特征及中医辨证分型。对66例LHON患者分别用异源双链-单链构像多态性（HA-SSCP）、限制性片断长度多态...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...细胞核中的DNA是不同的。由于线粒体异常所导致的遗传性视神经病变（LHON）可以引发成年人丧失视力。在LHON患者中，线粒体中DNA部分编码的蛋白质Complex-I的功能会出现故障，这种异常会导致眼睛后部的视网膜神经节细胞死亡。...
参考资料行业资讯；临床快报；眼科Leber遗传性视神经病变（Leberhereditaryopticneuropathy,LHON）是一种主要的青壮年致盲疾病。现有研究表明，超过95%的患者发病是由3个位于线粒体DNA（mtDNA）上的原发性突变（m.11778GA，m.3460GA和m.14484TC）引起，但突变携带者的发病与否受...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...细胞核中的DNA是不同的。由于线粒体异常所导致的遗传性视神经病变（LHON）可以引发成年人丧失视力。在LHON患者中，线粒体中DNA部分编码的蛋白质Complex-I的功能会出现故障，这种异常会导致眼睛后部的视网膜神经节细胞死亡。...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...6（杭州）为了建立一套快速、准确、简便筛查Leber遗传性视神经病变(LHON)mtDNAG11778A基因突变的新方法，并初步判断其异质性个体中野生和突变比例。研究者采用荧光MGB探针实时聚合酶链反应(PCR)技术，在同一个反应体系中引入野...
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