...ticparaplegia,FS疾病代码ICD：G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调...
词条疾病；神经内科...angerhansCellHistiocytosis61莱伦氏综合征LaronSyndrome62Leber遗传性视神经病变LeberHereditaryOpticNeuropathy63长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65赖氨酸尿蛋白不耐受症Lysinu...
词条词条；罕见病...本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...性瞳孔传入障碍、瞳孔周期时间延长等均有助于早期诊断视神经病变。（1）肢体瘫痪多见，常见不对称性痉挛性轻截瘫，表现下肢无力或沉重感。（2）约半数病例可见视力障碍，自一侧开始，隔一段时间再侵犯另一侧，或短时...
词条疾病；眼科；神经眼科学...性瞳孔传入障碍、瞳孔周期时间延长等均有助于早期诊断视神经病变。（1）肢体瘫痪多见，常见不对称性痉挛性轻截瘫，表现下肢无力或沉重感。（2）约半数病例可见视力障碍，自一侧开始，隔一段时间再侵犯另一侧，或短时...
词条疾病；眼科；神经眼科学...性瞳孔传入障碍、瞳孔周期时间延长等均有助于早期诊断视神经病变。（1）肢体瘫痪多见，常见不对称性痉挛性轻截瘫，表现下肢无力或沉重感。（2）约半数病例可见视力障碍，自一侧开始，隔一段时间再侵犯另一侧，或短时...
词条疾病...性瞳孔传入障碍、瞳孔周期时间延长等均有助于早期诊断视神经病变。（1）肢体瘫痪多见，常见不对称性痉挛性轻截瘫，表现下肢无力或沉重感。（2）约半数病例可见视力障碍，自一侧开始，隔一段时间再侵犯另一侧，或短时...
词条疾病；眼科；神经眼科学...本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病