...ngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见...
词条疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型,由德国学者Leber于1871年首先报道...
词条疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病...通过合作研究,发现特定线粒体DNA(mtDNA)对Leber遗传性视神经病变(简称LHON)发病有重要影响。这是目前东亚人群LHON和线粒体遗传背景之间关系的首次系统性研究。Leber遗传性视神经病变由德国学者Leber于1871年首先报道,主要...
参考资料行业资讯;临床快报;神经科...通过合作研究,发现特定线粒体DNA(mtDNA)对Leber遗传性视神经病变(简称LHON)发病有重要影响。这是目前东亚人群LHON和线粒体遗传背景之间关系的首次系统性研究。Leber遗传性视神经病变由德国学者Leber于1871年首先报道,主要...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...通过合作研究,发现特定线粒体DNA(mtDNA)对Leber遗传性视神经病变(简称LHON)发病有重要影响。这是目前东亚人群LHON和线粒体遗传背景之间关系的首次系统性研究。Leber遗传性视神经病变由德国学者Leber于1871年首先报道,主要...
参考资料行业资讯;临床快报;眼科...究,发现特定线粒体DNA(mtDNA)单倍型类群对Leber遗传性视神经病变(简称LHON)发病与否有重要影响,结果发表在生命科学领域国际顶尖杂志《美国人类遗传学杂志》(TheAmericanJournalofHumanGenetics)(200作者:
参考资料行业资讯;临床快报;神经科...细胞核中的DNA是不同的。由于线粒体异常所导致的遗传性视神经病变(LHON)可以引发成年人丧失视力。在LHON患者中,线粒体中DNA部分编码的蛋白质Complex-I的功能会出现故障,这种异常会导致眼睛后部的视网膜神经节细胞死亡。...
参考资料行业资讯;临床快报;眼科...1):910中国河北的研究人员近期分析了中国人Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)3个原发致病基因突变的特征及中医辨证分型。对66例LHON患者分别用异源双链-单链构像多态性(HA-SSCP)、限制性片断长度多态...
参考资料行业资讯;临床快报;神经科...细胞核中的DNA是不同的。由于线粒体异常所导致的遗传性视神经病变(LHON)可以引发成年人丧失视力。在LHON患者中,线粒体中DNA部分编码的蛋白质Complex-I的功能会出现故障,这种异常会导致眼睛后部的视网膜神经节细胞死亡。...
参考资料行业资讯;临床快报;神经科Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)是一种主要的青壮年致盲疾病。现有研究表明,超过95%的患者发病是由3个位于线粒体DNA(mtDNA)上的原发性突变(m.11778GA,m.3460GA和m.14484TC)引起,但突变携带者的发病与否受...
参考资料行业资讯;临床快报;神经科