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  • 第二节 基因突变致蛋白质合成异常

    ...、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、受体蛋白病等.  一、血红蛋白病  血红蛋白病(hemoglobinopathy)是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病,是运输性蛋...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 第三节 妊娠的生物化学诊断

    ...法检测羊水细胞的有关基因  此法用产前诊断血友病及血红蛋白病,如对α-球蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)纯合子或血红蛋白H进行产前诊断。α-珠蛋白生成障碍性贫血纯合子的4个α个肽键结构基因全部缺失,检测羊水...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学
  • 第二节 某些神经疾病的生物化学

    ...变进行介绍。  进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,主要临床特点是骨骼肌进行性加重、对称性的无力和肌萎缩,多发生在肢体的近侧端、躯干和肢带的肌群,起病多在幼年期或少年期。  (一)肌肉的...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学
  • 大脑性瘫痪

    ...查可见血液大量有核红细胞,白细胞中度增多,血小板及血红蛋白减少;血清总胆红素增高,胆红素定性试验呈间接反应,尿中尿胆原强阳性。母亲与新生儿血检查有助于诊断。Rh或其他少见血配伍不合者直接抗人球蛋白试...

    词条中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科
  • 囊性肾病

    ...见两侧肾盂肾盏扩大,有弧形压迹。血红细胞1.21×1012/L,血红蛋白36g/L,肌酐903.7μmol/L,尿蛋白+。本主要是对治疗控制癫痫发作、智能发育。肿瘤引起状者考虑摘除,囊肿亦然。5.VonHipple-Lindau综合征又称家庭性视网膜和小...

    词条疾病;肾脏内科
  • 第三节 肝胆疾病

    ...。含铁血黄素沉积的病因,主要是由于大量红细胞破坏,血红蛋白分解所引起,如引起溶血及肝内出血的疾病(慢性溶血性贫血)。含铁血黄素主要沉积于肝细胞内,Kupffer细胞内亦常有该色素沉着但一般较肝细胞轻。因输血引...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学
  • 糖尿病

    ...以及近年来对多种血浆和组织蛋白发生非酶糖化,如糖化血红蛋白HbA1C,糖化脂蛋白,糖化胶元蛋白,自由基产生增多,最后导致糖化终末产物(AGE)的积聚,组织损伤和缺氧等有密切关系。(六)肾脏病变 广义的糖尿病中肾...

    参考资料求医问药;疾病手册;内分泌及代谢性疾病
  • 疾病分类与代码(修订版)

    ...中性粒细胞的功能紊乱D72其他白细胞疾患D73脾疾病D74高铁血红蛋白D75血液和造血器官的其他疾病D76与淋巴网状组织和网状组织细胞系统的某些疾病D77*分类于他处的疾病引起的血液和造血器官的其他疾患D80抗体缺陷为主的免...

    词条
  • 糖尿病

    ...以及近年来对多种血浆和组织蛋白发生非酶糖化,如糖化血红蛋白HbA1C,糖化脂蛋白,糖化胶元蛋白,自由基产生增多,最后导致糖化终末产物(AGE)的积聚,组织损伤和缺氧等有密切关系。肾脏病变:广义的糖尿病中肾脏病变...

    词条分类词条分类;代谢性疾病;疾病;糖尿病
  • DM

    ...以及近年来对多种血浆和组织蛋白发生非酶糖化,如糖化血红蛋白HbA1C,糖化脂蛋白,糖化胶元蛋白,自由基产生增多,最后导致糖化终末产物(AGE)的积聚,组织损伤和缺氧等有密切关系。肾脏病变:广义的糖尿病中肾脏病变...

    词条营养学;中医学;针灸学;中医病证名;临床营养;营养相关疾病

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