...、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、受体蛋白病等. 一、血红蛋白病 血红蛋白病（hemoglobinopathy）是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病，是运输性蛋...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...，血清直接胆红素明显增多。 (5)纯合子α海洋性贫血(血红蛋白Bart′s胎儿水肿综合征)：婴儿出生时有全身水肿、腹水，严重贫血和黄疸，肝脾肿大，与严重的Rh溶血病很相似，但脐带血的Coombs试验阴性，血红蛋白几乎都是HbBa...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...多种。例如F地中海贫血、A2地中海贫血、A2F地中海贫血、血红蛋白病（G、D、E、H、Freiburg、S等类型）、遗传性细胞发育不良性贫血、遗传性球形细胞增多症、遗传性无β脂蛋白血症（棘形红细胞增多症）、遗传性椭形红细胞增多...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...胎蛋白133α-thalassemia甲型地中海贫血64abnormalhemoglobin异常血红蛋白61ABObloodgroupABO血型50acetyl-transferase乙酰化酶11acetylcholineesterase乙酰胆碱酯酶133achromatopsia全色盲53additiveeffect累积效应83addittivegene累加基因83adenine腺嘌呤34adenosinedeaminase...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...组织，关历代同维持酸碱平衡。这一功能是通过其内含的血红蛋白来完成的。血红蛋白是一种微红色的胶体物质，由珠蛋白结合亚铁血红素而成，其分子量为64458。它是一种呼吸载体，每克血红蛋白可携带氧1。34ml。研究发现，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...法检测羊水细胞的有关基因 此法用产前诊断血友病及血红蛋白病，如对α-球蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）纯合子或血红蛋白H进行产前诊断。α-珠蛋白生成障碍性贫血纯合子的4个α个肽键结构基因全部缺失，检测羊水...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...性损伤，变形破裂而发生溶血。临床上可有黄疽、贫血、血红蛋白。 五、原发病症状 临床分型 一、急性型 1～2天发病，病情凶险，进展迅速，出血重，易发生休克。 二、亚急性型 病程数天至数周，症...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学...%，淋巴细胞0.198%，单核细胞0.102%，红细胞6.40×1012/L，血红蛋白193g/L，红细胞压积63.8%，血小板102×109/L。痰涂片：大量G-杆菌，未见真菌。痰培养3次均检出铜绿假单胞菌。血气分析：pH7.34，PaO24.86kPa，PaCO28.56kPa，HCO3-34.1mmol/...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2007年第5卷第7期...缩规律、强度好、估计胎儿体重3800g左右。实验室检查：血红蛋白102g/L，白细胞9.0×109/L，红细胞比容34%，尿蛋白（+），凝血功能：凝血酶原时间12.5s、凝血酶时间15s、纤维蛋白原4.1g/L，肝肾功能检查无异常。入院后诊治疗情...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2007年第5卷第8期...变进行介绍。 进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病，主要临床特点是骨骼肌进行性加重、对称性的无力和肌萎缩，多发生在肢体的近侧端、躯干和肢带的肌群，起病多在幼年期或少年期。 （一）肌肉的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学