...病人是由于KAL、GnRH受体、PROP1或DAX1基因突变所致。一些遗传性疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如Kallmann综合征，促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有...
词条疾病；内分泌科...的阴茎，不能生育。常有短指（趾）畸形。4.2胰岛素作用遗传性缺陷如能明确胰岛素抵抗，应考虑到此类疾病。胰岛素受体基因突变较常见的有3种：（1）A型胰岛素抵抗：临床表现为胰岛素抵抗、黑棘皮征、雄激素增多症。与Als...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第10期...肥胖可有头痛、尿崩、溢乳、贪食以及颅神经损害症状；遗传性肥胖常有性器官发育不全、智力低下、畸形。主诉食欲减退而体重增加者应疑为甲状腺减退症。注意病史中体重增加的时期和快慢。自幼肥胖者常为单纯性或遗传性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；生活时尚类；减肥新法与技巧...发生通气不畅，引起打鼾。这其中包括一部分患儿是因为遗传性问题，当父母颌骨发育异常呼吸道狭窄时，孩子也可能会有相同的问题出现，这部分占到20％－40％。此外，刘教授认为这还与亚洲人多长小下颔有关，舌头在睡眠...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...细而软染色体：21三体性。X线：骨龄稍延迟或正常承雷病遗传性黏多糖代谢障碍生后体格发育正常，6个月～2岁时开始表现明显迟缓，但智力低下与言语障碍生后即表现较为明显。体格矮小，貌丑。特殊面容：鼻根部下陷，鼻翘...
词条中华人民共和国卫生行业标准...甲状腺功能和(或)肾上腺皮质功能低下。10.先天性病变或遗传性(1)性发育不全和嗅觉丧失征群：卡尔曼综合征(Kallmannssyndrome)，家族性嗅神经-性发育不全综合征，伴性早熟的骨纤维结构不良症(先天性多骨纤维性增生不良，又称AIbr...
词条疾病；内分泌科...，青春期后病情平稳，甚至趋于消退。由于黑棘皮瘤作为遗传性综合征的一部分，临床表现是短暂的。肢端和黏膜很少受累，假性黑皮病的症状可随体重减轻而消退。恶性黑棘皮病的临床特征，一般较显著，四肢和口腔黏膜常受...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...，青春期后病情平稳，甚至趋于消退。由于黑棘皮瘤作为遗传性综合征的一部分，临床表现是短暂的。肢端和黏膜很少受累，假性黑皮病的症状可随体重减轻而消退。恶性黑棘皮病的临床特征，一般较显著，四肢和口腔黏膜常受...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...，青春期后病情平稳，甚至趋于消退。由于黑棘皮瘤作为遗传性综合征的一部分，临床表现是短暂的。肢端和黏膜很少受累，假性黑皮病的症状可随体重减轻而消退。恶性黑棘皮病的临床特征，一般较显著，四肢和口腔黏膜常受...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...门松弛等）和严重的先天性心脏病均可致喂养困难：某些遗传性代谢障碍和免疫缺陷病也可影响食物的消化、吸收和利用。 早产和双胎易引起营养不良，宫内感染，孕母疾病或营养低下，胎盘和脐带结构与功能异常均可导致...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；儿科学