...音：Alportzōnghézhēng疾病别名阿尔波特氏综合征,先天家族遗传性出血性肾炎,阿尔波特综合征,家族性遗传性肾炎综合征,遗传性肾炎,遗传性血尿-肾病－耳聋综合征,家族性出血性肾炎,遗传性肾炎-神经性耳聋综合征,Guthrie-Alport综合...
词条疾病；儿科...的阴茎，不能生育。常有短指（趾）畸形。4.2胰岛素作用遗传性缺陷如能明确胰岛素抵抗，应考虑到此类疾病。胰岛素受体基因突变较常见的有3种：（1）A型胰岛素抵抗：临床表现为胰岛素抵抗、黑棘皮征、雄激素增多症。与Als...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第10期...影响，有活到60岁以上者。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一...
词条疾病；风湿免疫科...用此名称，而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。 【病因和机理】 常见病因为脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根病、儿童进行性感觉神经炎等。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...节功能障碍而出现讷吃。小脑性讷吃常见于多发性硬化、遗传性共济失调、小脑外伤、肿瘤等。锥体外系病变引起的讷吃多见于肚豆状核变性、手足徐动症、扭转性痉挛、帕金森综合征、舞蹈病等。 【临床表现】 可因病变...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...可见于2、3或4代，且发病以男性为多。HLA-B5（+）是免疫遗传性的标志，其阳性率可达67%～88%，表明发病与HLA-B5有关，而与HLA-D，特别是HLA-DR也有一定关系。Behcet病易感性基因位于染色体6位臂上，在HLA-B与TNF-beta位点之间，这可能...
参考资料求医问药；疾病手册；风湿免疫科...Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性表皮松解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遗传性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遗传性低镁血症HereditaryHypomagnesemia42遗...
词条词条；罕见病...素质有关。如红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏、遗传性高铁血红蛋白症、血卟啉症、氯霉素诱发的再生障碍性贫血、恶性高热、周期性麻痹以及口服避孕药引起的胆汁郁积性黄疸等。因病人因素而引起的乙型不良反应也...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医院药学...女性男性化；②受体抗体所致的胰岛素耐药性糖尿病。⑸遗传性综合征伴糖尿病：有多种：①代谢紊乱如Ⅰ型肝糖原沉着症、急性阵发性血卟啉病、高脂血症等；②遗传性神经肌肉病如糖尿病性视神经萎缩伴尿崩症与耳聋等；③...
参考资料求医问药；疾病手册；内分泌及代谢性疾病...女性男性化；②受体抗体所致的胰岛素耐药性糖尿病。⑸遗传性综合征伴糖尿病：有多种：①代谢紊乱如Ⅰ型肝糖原沉着症、急性阵发性血卟啉病、高脂血症等；②遗传性神经肌肉病如糖尿病性视神经萎缩伴尿崩症与耳聋等；③...
词条分类词条分类；代谢性疾病；疾病；糖尿病