遗传性红细胞异常疾病

第四节　糖代谢的先天性异常

...都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。　　一、糖原代谢先天性异常　　最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学

马凡综合征

...内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。疾病描述...

词条疾病；心血管内科

口形红细胞增多

...多可为原发性也可为继发性。原发性口形红细胞增多见于遗传性口形红细胞增多征、遗传性干瘪红细胞增多症和Rh缺乏综合征；继发性口形红细胞增多则见于急性酒精中毒、肿瘤、心血管疾病、肝胆疾病和某些药物治疗后（如长...

词条血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血

口形红细胞增多症

...多可为原发性也可为继发性。原发性口形红细胞增多见于遗传性口形红细胞增多征、遗传性干瘪红细胞增多症和Rh缺乏综合征；继发性口形红细胞增多则见于急性酒精中毒、肿瘤、心血管疾病、肝胆疾病和某些药物治疗后（如长...

词条血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血

黏脂贮积症Ⅱ型

...遗传学上，作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患...

词条疾病；风湿免疫科

丙酸血症

...述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在...

词条疾病；儿科

遗传性口形细胞增多症是一种以血液中口形细胞明显增多并超过5％为特征的少见的溶血性贫血。用光学显微镜观察，在普通血片中该病红细胞中间有一细长的浅染或不染区，状似裂口，所以叫“口形细胞”。在正常人的血片中...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问

威廉姆斯血液学(第6版)(精)

...性贫血第41章慢性病贫血第42章铁的储存和运送障碍第43章遗传性球形红细胞增多症、椭圆形红细胞增多症及相关疾病第44章刺状红细胞增多、口形红细胞增多及相关疾病第45章葡萄糖-6-磷酸酶缺乏和其他红细胞酶异常第46章地中海...

参考资料医源资料库；医源书店；基础医学

联合免疫缺陷病

...ciencydisease，SCID)，包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等，是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血小板减少及...

词条疾病；风湿免疫科

全身弹力纤维发育异常症

...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病