遗传性粪卟啉病

肝卟啉病

...分为4型：急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型变异型、遗传性粪卟啉型。急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

肝性卟啉症

...分为4型：急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型变异型、遗传性粪卟啉型。急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

肝性卟啉病

...分为4型：急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型变异型、遗传性粪卟啉型。急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由...

词条疾病

肝性紫质症

...分为4型：急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型变异型、遗传性粪卟啉型。急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

土耳其卟啉病

...述：迟发性皮肤卟啉病（porphyriacutaneatarda,PCT）既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征，没有神经病变的卟啉病，部分患者...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

症状性卟啉病

...述：迟发性皮肤卟啉病（porphyriacutaneatarda,PCT）既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征，没有神经病变的卟啉病，部分患者...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

混合型卟啉病

...30岁前。混合型卟啉病的病因：常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害...

词条疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病

迟发性皮肤卟啉病

...述：迟发性皮肤卟啉病（porphyriacutaneatarda,PCT）既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征，没有神经病变的卟啉病，部分患者...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

杂色卟啉病

...30岁前。混合型卟啉病的病因：常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害...

词条生物学；病毒；疾病

...描述，又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，患儿出生时或出生后不久发病，临床有严重残毁性光敏感性皮损、红色牙、尿液发红、溶血性贫血和脾肿大。红细胞生成性卟啉病目前尚无满意的治疗手段。...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病