...尽管并非所有遗传因素引起的畸形都能遗传给后代，但可遗传性畸形的发生率仍然很高。因此，采用遗传学方法预防遗传性畸形是畸形预防中的一个重要方面。遗传工程和基因工程的兴起为传性畸形的根治展示了美好前景，但目...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；组织学与胚胎学...缺陷病本病又称Wiscott－Aidrich综合征，是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病，多见于男孩，临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。免疫缺陷早期表现为对多糖类抗原的体液免疫应答不全，患儿对肺炎球菌和其他带多糖荚膜的...
词条疾病...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...肛周、生殖器粘膜上形成扁平上皮癌的报道。还有罕见的遗传性皮肤疾患、疣赘状表皮发育异常症（EV）续发的皮肤癌等，在癌细胞中检出HPV。 HPV为乳多空病毒科A属成员，病毒颗粒直径50-55nm无被膜的正20面体构成的病毒壳体...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；基因诊断与性传播疾病...种反馈性抑制胃排空机制在某些十二指肠溃疡患者可出现遗传性缺乏。因而胃内容排空受不到抑制，十二指肠的酸度不断增加而形成消化性溃疡。 近年研究发现，O型血者胃溃疡的发病率高于其它血型1.5～2倍。这是由于其胃...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...瘤将AN分为良性和恶性两型〔1〕。良性型又包括特发性、遗传性或与内分泌疾病和药物有关的多种类型，有人认为良性AN的发生与高胰岛素血症或(和)类胰岛素生长因子(IGF)与皮肤IGF受体结合有关。恶性AN是伴有内脏恶性肿瘤的一...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；内分泌病学...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...，现就交流的论文进行概述。 一、耳科 有作者对遗传性聋研究发现，常染色体隐性遗传性综合征性耳聋的中国人群中，Cx26基因突变率可能低于其他人种。Cx26基因编码区299～300位碱基AT杂合性缺失可致常染色体显性遗传...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；耳鼻喉科学