...脉络膜视网膜萎缩（gyrateatrophyofchoroidandretina，GA）是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...脉络膜视网膜萎缩（gyrateatrophyofchoroidandretina，GA）是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...缩或回旋状视网膜络膜萎缩，临床并不少见。本病是一种遗传性病变，为常染色体隐性遗传，由于鸟氨酸转氨梅活性不足或缺乏，引起血鸟氨酸血症所致。临床表现1.多见于２０—３０岁，有家族史，双眼同时或先后发病；2.自...
词条...缩或回旋状视网膜络膜萎缩，临床并不少见。本病是一种遗传性病变，为常染色体隐性遗传，由于鸟氨酸转氨梅活性不足或缺乏，引起血鸟氨酸血症所致。临床表现1.多见于２０—３０岁，有家族史，双眼同时或先后发病；2.自...
词条...缩或回旋状视网膜络膜萎缩，临床并不少见。本病是一种遗传性病变，为常染色体隐性遗传，由于鸟氨酸转氨梅活性不足或缺乏，引起血鸟氨酸血症所致。临床表现1.多见于２０—３０岁，有家族史，双眼同时或先后发病；2.自...
词条...NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。疾病描述尼曼-皮克病(Niemann-Pick’sdisease，NPD)是因鞘磷脂...
词条疾病；肾脏内科...干性或非渗出性。双眼常同期发病且同步发展。与老年性遗传性黄斑部变性（即Haab病）的临床经过及表现相同，是否为同一种病，由于两者均发生于老年人，家系调查困难，不易确定。本型的特点为进行性色素上皮萎缩，临床...
词条疾病...天异常，特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷；二为玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引所致。先天发病，在10岁左右因单眼或双眼视力不良、斜视，玻璃体出血，并可因有先证者而作家族调查时才被发现。仅...
词条疾病...积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病...
词条疾病；风湿免疫科...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病