...4日中华神经科杂志2005Vol.38No.11P.683-68521（长沙）为了探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和paraplegin基因的突变特点，研究者应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...空间（MEDcyber.com）5月27日消息，该项研究目的是通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系中的基因突变，探讨此家系中两种基因突变同时发生的情况。方法采用应用ABD100遗传分析仪对该家系成员进行DNA测序，进行SPG3A／Atlastin和SPG6／Nipa...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...学家最近发现一种新的基因可能与罕见的神经系统疾病--遗传性痉挛性截瘫有关，该疾病目前尚无有效的治疗方法。杜克大学医学中心的研究人员声称，这项发现将带来药物的变革以针对该致病基因。6-7%的遗传性痉挛性截瘫患者...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...因研究方面再次取得突破，成功分离鉴定出一种新的导致遗传性痉挛性截瘫的致病基因，研究结果于12月12日发表在美国人类遗传学主办的人类及医学遗传学国际权威杂志《美国人类遗传学杂志》（AmericanJournalofHumanGenetics）上。...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...ticparaplegia,FS疾病代码ICD：G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调...
词条疾病；神经内科...子分型流程，在国内率先做出并建立了遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等30余种遗传性神经退行性疾病基因诊断和分子分型的技术平台，先后完成了近2000例神经系统遗传病家系的基因诊断（包括产前诊断），...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...因研究方面再次取得突破，成功分离鉴定出一种新的导致遗传性痉挛性截瘫的致病基因，研究结果于12月12日发表在美国人类遗传学主办的人类及医学遗传学国际权威杂志《美国人类遗传学杂志》（AmericanJournalofHumanGenetics）上。...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...StephanZuchner博士所领导，报道了基因reticulon2突变导致一种遗传性痉挛性截瘫（HSP），该基因位于染色体19上。HSP以腿进展性强直和挛缩为特点，由轴突的选择性和特异性变性所造成。该小组在基因reticulon2上确定了三个突变作为一...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...脊髓压迫症、慢性进展性多发性硬化、原发性侧索硬化、遗传性痉挛性截瘫等。1.脊髓压迫症行脊髓MRI检查两者易区别。2.慢性进展性多发性硬化(chronicprogressivemultiplesclerosis，CPMS)热带痉挛性轻截瘫与脊髓型的CPMS有时较难鉴别，...
词条疾病；神经内科...StephanZuchner博士所领导，报道了基因reticulon2突变导致一种遗传性痉挛性截瘫（HSP），该基因位于染色体19上。HSP以腿进展性强直和挛缩为特点，由轴突的选择性和特异性变性所造成。该小组在基因reticulon2上确定了三个突变作为一...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组