遗传性椭圆形细胞增多症

遗传性椭圆形红细胞增多症

...英文：hereditaryelliptocytosis疾病分类：普通外科疾病概述：遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25％以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形红细胞，但至多不超过15％，而遗传...

词条疾病；普通外科

红细胞形态学

...直径变小，厚度增加，染色较深，中央淡染区消失。见于遗传性球形细胞增多症，可占全部红细胞的０．３（３０％）以上。烧伤，感染及中毒等。椭圆形红细胞：呈椭圆形、卵圆形或腊肠状，见于遗传性椭圆形红细胞增多症，...

词条化验及医学检查

椭圆形红细胞

...形保持不变，但幼红细胞及网织红细胞均不呈椭圆形。在遗传性椭圆形细胞增多症患者的血涂片中，此种红细胞比例可达25%，甚至高达75%（正常人约占1%）。椭圆形红细胞的医学检查：检查名称：椭圆形红细胞分类：临床血液检...

词条化验及医学检查；临床血液检查；红细胞

尼曼-皮克病

...NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。疾病描述尼曼-皮克病(Niemann-Pick’sdisease，NPD)是因鞘磷脂...

词条疾病；肾脏内科

Bourneville病

...经内科神经皮肤综合征ICD号：Q85.1分类二：皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号：L98流行病学：据文献报告，结节性硬化症的发病率约为1/10万～3/10万，患病率为5/10万，男女之比约2:1～3:1。在全世界皆有发生，无性别和...

词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病

结节性脑硬化

...经内科神经皮肤综合征ICD号：Q85.1分类二：皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号：L98流行病学：据文献报告，结节性硬化症的发病率约为1/10万～3/10万，患病率为5/10万，男女之比约2:1～3:1。在全世界皆有发生，无性别和...

词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经皮肤综合征；神经内科

结节性硬化症

...经内科神经皮肤综合征ICD号：Q85.1分类二：皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号：L98流行病学：据文献报告，结节性硬化症的发病率约为1/10万～3/10万，患病率为5/10万，男女之比约2:1～3:1。在全世界皆有发生，无性别和...

词条神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病

肝肿瘤

...mia）应用雄激素治疗者，有发生肝肿瘤的报道。如有慢性遗传性铬氨酸症小儿存活至2岁左右，发生肝细胞癌的危险可达40%。肝肿瘤常并发黄疸、腹水、骨质疏松，可导致多发骨折、贫血和血小板增多等。首要区别肝大的原因，...

词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤

马凡综合征

...内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。疾病描述...

词条疾病；心血管内科

血液学检查

...色素型红细胞过度破坏红细胞内异常1．红细胞膜的缺陷遗传性球形细胞增多症遗传性椭圆形细胞增多症口形红细胞增多症棘形红细胞增多症阵发性睡眠性血红蛋白尿正常红细胞型2．红细胞酶的缺陷无氧糖酵解途径红细胞酶向导...

词条化验及医学检查