...都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。 一、糖原代谢先天性异常 最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...基因突变若引起相应的酶的变化就导致代谢的改变，发生遗传性代谢疾病。新陈代谢的物质基础就是各种营养素，故遗传性代谢疾病的本质是营养素的代谢紊乱。例如，精氨（基）琥珀酸尿症（argininosuccinicaciduria）是一种常染色...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...关治疗：静脉注射肾上腺素、抗组胺药等。【禁忌】 遗传性果糖不耐症患者，对本品过敏者、高磷酸血症及肾衰患者，对果糖过敏者禁用。【注意事项】 给药前应肉眼观察一下有无特殊情况，轻微发黄并不影响药效。 ...
参考资料医源资料库；医药卫生法规大全；药政类（药品、食品、器械）；药品法规...，使糖原分解出现急性阻滞，患儿于食乳后发生低血糖。遗传性果糖不耐受症：因缺乏1-磷酸果糖醛缩酶，1-磷酸果糖不能进一步代谢，在体内积聚，抑制肝磷酸化酶活性，影响糖原降解，并在1，6-二磷酸果糖水平阻止糖异生的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第7期...变，如α1抗胰蛋白酶缺乏症、半乳糖血症、酪氨酸血症、遗传性果糖不耐受症等。作者：不明
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿消化病防治270问...红蛋白尿。有时引起头痛、恶心、口渴及少见的疲劳感。遗传性果糖耐受不良症者禁用。对其任一成分过敏者，高钠血症、无尿和严重脱水者也禁用。慎用于老年患者，严重循环系统功能障碍、尿崩症、糖尿病和溶血性贫血患者...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2011年第8卷第14期...女性男性化；②受体抗体所致的胰岛素耐药性糖尿病。⑸遗传性综合征伴糖尿病：有多种：①代谢紊乱如Ⅰ型肝糖原沉着症、急性阵发性血卟啉病、高脂血症等；②遗传性神经肌肉病如糖尿病性视神经萎缩伴尿崩症与耳聋等；③...
参考资料求医问药；疾病手册；内分泌及代谢性疾病...病遗传的研究中，从DNA分子水平明确了一些重要的先天性遗传性神经、精神病遗传缺陷的关键。像采用重组DNA技术，发现亨延顿舞蹈病的致病基因位于第4号染色体上；利用限制性片段长度的多态性（RFLP）的DNA片段发现双相（躁...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...胞变性坏死而发展为肝硬化。 （九）代谢性疾病 由遗传性和代谢性疾病，致某些物质因代谢障碍而沉积于肝脏，引起肝细胞变性坏死、结缔组织增生而形成肝硬化。 1、肝豆状核变性（hepato-lenticulardegeneration）或称Wilson...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；消化病学