...都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。 一、糖原代谢先天性异常 最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...基因突变若引起相应的酶的变化就导致代谢的改变，发生遗传性代谢疾病。新陈代谢的物质基础就是各种营养素，故遗传性代谢疾病的本质是营养素的代谢紊乱。例如，精氨（基）琥珀酸尿症（argininosuccinicaciduria）是一种常染色...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...等疾患；也用于降低眼压。甘油/果糖/氯化钠的禁忌证：遗传性果糖耐受不良症者禁用。注意事项：1.有心脏、循环系统及肾功能障碍、尿崩症和糖尿病患者慎用。2.急性硬膜下、硬膜外血肿出血未停者慎用，应先处理出血源后再...
词条...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢...
词条疾病...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...等疾患；也用于降低眼压。甘油/果糖/氯化钠的禁忌证：遗传性果糖耐受不良症者禁用。注意事项：1.有心脏、循环系统及肾功能障碍、尿崩症和糖尿病患者慎用。2.急性硬膜下、硬膜外血肿出血未停者慎用，应先处理出血源后再...
词条泌尿系统药物；利尿药；高效利尿药；药物