遗传性半透明丘疹性指端角化病(hereditarypapulatranslucentacrokeratoderma)1973年由Onwnkwe首先报道,以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征,认为是遗传性点状角化症的变异。本病往往有家族史,属常染色体显性遗传,其发病...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代皮肤科学杂志;2004年第1卷第3期...及发病机制研究先天性鱼鳞病是一组常染色体隐性或显性遗传性皮肤脱屑性疾病,临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学上表现为表皮增生、角化过度。该病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等报告病例并称之为Collodi...
参考资料医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第9期...中可有几个人发病,故有人认为本病通常为常染色体显性遗传性皮肤病。但国内曹元华报告64例毛发红糠疹病例仅有24例有家族史,因此不能完全用遗传因素解释本病的病因;此外本病在临床和组织学方面都有许多特征,提示为...
参考资料求医问药;疾病手册;皮肤性病科...齿和皮肤或骨组织、黏膜及其他组织的遗传病。1牙齿的遗传性疾病1.1釉质结构异常(Enamelstructuralabnormality)常染色体显性牙釉质发育不全是常见型,与定位于4q21的相关enamelin基因突变有关[1];常染色体隐性釉质发育不全,其...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期...好,妇女的孕产情况对病情会有一定影响,对患传染性和遗传性疾病者,询问病人的家族史,有助于诊断。 附:十问歌 一问寒热二问汗,三问头身四问便。 五问饮食六问胸腹,七聋八渴俱当辩, 九问旧病十问因...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;中医学基础...或丢失所致的贫血(一)红细胞内部异常1、膜缺陷(1)遗传性球形红细胞增多症;(2)遗传性椭圆形红细胞增多症(3)遗传性棘形红细胞增多症和口形红细胞增多症2、酶缺乏(1)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(2)丙酮酸激酶缺...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;血液病学...铁血红蛋白定量*,赫恩氏小体*。1年1.各种血液疾病或遗传性酶缺陷症或血小板缺少症;2.肾脏或肝脏疾病;3.明显的心或肺疾病。致中毒性心脏病的毒物(注5)常规项目内科常规项目,心电图,胸部线摄片,血、尿常规*,...
参考资料医源资料库;医药卫生法规大全;医疗卫生类