遗传性感觉运动神经病5型

第二节　神经病综合征（四）

...用此名称，而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。　　【病因和机理】　常见病因为脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根病、儿童进行性感觉神经炎等。...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

第二节　神经病综合征（一）

...先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。　　　【临床表现】　　（一）尖头畸形　头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴增大，大囟...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

第二节　神经病综合征（二）

...病因尚未完全明确，可能与慢病毒感染有关。有报告家族遗传性发病。　　【临床表现】　早期症状以精神症状、视觉症状及运动症状等三种症状中之一种开始，约50%病例的早期症状为精神症状，表现为记忆力减退、定向力缺失...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

第二节　神经病综合征（三）

...　　又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。　　【病因和机理】　病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。　　【临床表现】　特征为白内...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

...，主要有中毒、营养缺乏或代谢障碍、炎症性或血管炎、遗传性及恶性肿瘤等。1病例资料例1:患者，男，39岁，海员，因进行性四肢麻木、无力2个月入院。查体:意识清楚，体检合作，颅神经检查无异常，颈软，双侧膝关节下针...

参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第6期；病例报告

...)功能障碍性疾病。又如脊髓空洞症、格林巴利综合症、遗传性感觉性神经病等是非常具有代表性的感觉神经功能障碍性疾病。3.6.3为临床神经肽制剂的应用提供一定的理论实验基础。3.6.4为神经系统与骨折愈合关系的研究提供一...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第6期

视神经萎缩

...部肿瘤6.外伤7.代谢性疾病，如糖尿病、神经节苷脂病等8.遗传性疾病Leber病，小脑性共济失调，周围神经病变如Chareot-Marie-Tooth病9.营养性视神经萎缩10.杂类在儿童其原因更复杂如下：1.染色体异常猫叫综合征，染色体18长臂部分缺...

参考资料求医问药；疾病手册；眼科

...vodopa多巴反应性肌张力不全（DRD）是多巴合成障碍引起的遗传性运动障碍疾病，又称明显昼夜波动的肌张力障碍或Segawa病，是一种罕见的常染色体显性遗传病，国内1998年始见报道。临床特征是儿童步态异常，症状昼夜波动及小...

参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第5期；临床研究

糖尿病

...女性男性化；②受体抗体所致的胰岛素耐药性糖尿病。⑸遗传性综合征伴糖尿病：有多种：①代谢紊乱如Ⅰ型肝糖原沉着症、急性阵发性血卟啉病、高脂血症等；②遗传性神经肌肉病如糖尿病性视神经萎缩伴尿崩症与耳聋等；③...

参考资料求医问药；疾病手册；内分泌及代谢性疾病

围术期瞳孔监测

...典型的Riley-Day综合征即家族性自主神经功能失调综合征或遗传性感觉神经根神经病Ⅲ型。④Fisher综合征。见于急性眼肌麻痹型多发性神经炎。　　2.7.4交感神经麻痹综合征交感神经麻痹通常由肿瘤、外伤或血管性疾病引起，可见...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第6期