...志2006Vol.39No.7P.440-4438（长沙）为了研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies，HNPP)患者的临床特点和电生理特征。研究者对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断，并总结患者的临床...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...性多神经病疾病代码ICD:ICD:G64疾病分类神经内科疾病概述遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。本病可见于任何年龄，7～62岁均有病例报道，平均发病年龄为20岁，男女无差异。主要临...
词条疾病；神经内科...成果有：1．神经系统遗传病基因诊断平台的建立建立了遗传性共济失调（SCA）、腓骨肌萎缩症、帕金森病、家族性癫痫等20余种神经系统遗传病共44个致病基因的基因诊断平台；在国际上首次公布了中国人群SCA各基因型的分布频...
参考资料医学教育；学术活动...部分患者神经活检可见髓鞘肥厚，呈腊肠样改变，类似于遗传性压力易感性周围神经病。（6）肿瘤：最常见为臂丛神经鞘瘤，其次为臂丛神经纤维瘤。（7）围生期臂丛神经病：分娩过程中，胎儿肩部娩出困难时，用力牵拉胎儿...
词条疾病...式。多数情况把某一种疾病在一家族中发病率高视为具有遗传性，但有时可能仅反映同一家族的数个成员，在同样的条件下暴露于某种共同的环境因素。发现一些组织相关抗原（HLA）在MS患者中多见，这提示遗传因素在MS的致病...
词条疾病；眼科；神经眼科学...式。多数情况把某一种疾病在一家族中发病率高视为具有遗传性，但有时可能仅反映同一家族的数个成员，在同样的条件下暴露于某种共同的环境因素。发现一些组织相关抗原（HLA）在MS患者中多见，这提示遗传因素在MS的致病...
词条疾病；眼科；神经眼科学...式。多数情况把某一种疾病在一家族中发病率高视为具有遗传性，但有时可能仅反映同一家族的数个成员，在同样的条件下暴露于某种共同的环境因素。发现一些组织相关抗原（HLA）在MS患者中多见，这提示遗传因素在MS的致病...
词条疾病...式。多数情况把某一种疾病在一家族中发病率高视为具有遗传性，但有时可能仅反映同一家族的数个成员，在同样的条件下暴露于某种共同的环境因素。发现一些组织相关抗原（HLA）在MS患者中多见，这提示遗传因素在MS的致病...
词条疾病；眼科；神经眼科学...病因尚未完全明确，可能与慢病毒感染有关。有报告家族遗传性发病。 【临床表现】 早期症状以精神症状、视觉症状及运动症状等三种症状中之一种开始，约50%病例的早期症状为精神症状，表现为记忆力减退、定向力缺失...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...粉样沉积，但其遗传变异型（通常为单个氨基酸置换）是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。β-蛋白：β-蛋白亦称为A4蛋白，见于阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease）、Down综合征及遗传性脑淀粉...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病