...（complexgeneticdisease）。 1．易患性与发病阈值多因子遗传性状和多基因病是由基因与环境因素共同作用的。决定一个个体是否易于患病的基础，称为易患性（liability）。易患性的变异与多基因遗传性状一样，在群体中呈正态...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...后产前诊断和遗传咨询提供更可靠的依据。 2.2单基因遗传性疾病由单基因突变引起的CHD约占3%，包括常染色体显性、隐性遗传性疾病和伴性遗传病。如Marfan综合征、Hurler综合征、Ellis-VanCreveld综合征、进行性肌营养不良Duchnne...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2010年第7卷第4期...脉肾血流分布处无血流显示。3先天性多囊肾是一种常见遗传性先天性的畸形，可分为Ⅰ型多囊肾或Ⅱ型多囊肾。Ⅰ型多囊肾又称为新生儿多囊肾、海绵肾，两侧肾形态正常，但体积明显增大，充满整个腹腔；肾实质回声稍强，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2006年第3卷第9期....10 消化系统疾病 8.11 染色体病 8.12 皮肤病 8.13 遗传性眼科疾病 8.14 出生缺陷 思考题下篇 优育学第9章 概述 9.1 健康的含义和标准 9.2 生长发育与生命周期 9.3 优育与儿童发展 9.4 优育与儿童保健 思...
参考资料医源资料库；医源书店；医药卫生教材...及发病机制研究先天性鱼鳞病是一组常染色体隐性或显性遗传性皮肤脱屑性疾病,临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学上表现为表皮增生、角化过度。该病1841年由Seeligman最早描述，1892年Hallopeau、1895年Carini等报告病例并称之为Collodi...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第9期...neclusterα珠蛋白基因簇60allopurinol别嘌呤醇143alpecia,hereditary遗传性早秃55alpha-thalassemiaα地中海贫血64，164AlufamilyAlu家族41amniocentasis羊膜穿刺131Amp-FLP扩增片段长度多态性162amplification扩增161amplifiedfragmentlengthpolymorphism扩增片段长度多态...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...结节性硬化、新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)、感染、代谢及遗传性疾病鉴别。结节性硬化CT显示室管膜下钙化为小圆形病灶，靠近室间孔，突向脑室，多不伴有脑发育不良和脑室扩张，临床皮肤有色素斑；HIE及感染性钙化斑多位于...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2008年第5卷第6期...系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...折畸形愈合和骨不连也可继发桡骨短缩。Madelung氏病属于遗传性桡骨短缩和畸形，晚期由于尺桡关节不稳而出现疼痛，其中影响美观是病人要求矫形的主要原因［3］。单独桡骨短缩根据短缩的程度可继发不同的并发症，3cm就会出...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第8期...因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。【病理改变】在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科