...曾有过多次原因不明的流产，早产或死胎史，怀疑胎儿有遗传性疾病者；曾分婚过染色体异常婴儿者；夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3．35-40岁以上高龄孕妇，聊外胎儿染色体异常。4．必要的胎儿性别诊...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe综合征，多发性骨髓瘤，维生素D缺乏症，慢性低钙血症合并继发性甲状旁腺功能亢进。它也可发生于肾...
词条分类词条分类；肾小管酸中毒...素B6的缺乏，均属于拮抗B6的作用所致。有少数也可能是遗传性疾病引起的利用有缺陷如肝中先天性缺少亚胺甲基转移酶或N-5甲基四氢叶酸转换酶活力减低都使叶酸的利用有缺陷。维生素B6的遗传性缺陷是由于酶蛋白的缺陷而影响...
词条分类词条分类；临床营养；营养学；营养缺乏病词条分类：体质体质是人体在遗传性和获得性的基础上表现出来的功能和形态上相对稳定的固有特性。体质研究的历史：体质研究由来已久，原始定义是：“某一个体的一切生物学特征的总和”。1928年佩德（Pende）按症状学分析...
词条分类词条分类；体质...性、免疫性、代谢性、内分泌性、退化性、地理环境性、遗传性等。风湿性疾病以疼痛（关节、肌肉、软组织、神经等疾病）为主要症状，各种原因所致的关节炎占重要组成部分，但风湿性疾病只限于关节炎。以往所指的“结缔...
词条分类词条分类；疾病；风湿性疾病...的内在因素可分为以下几方面；遗传因素人类肿瘤是否有遗传性，以及遗传因素在人类肿瘤的发生上究竟起多大的作用？这是人们普遍关注并不断深入研究的课题。根据一些高癌家族系谱的分析,有以下几种不同情况：（1）呈常...
词条分类词条分类；肿瘤...经系统退行性变性疾病，这类疾病可呈传染性、散发性或遗传性发生。人类的朊毒体病具有以下基本特征：主要病理学改变为中枢神经系统星形胶质细胞增生的神经纤维的空泡样改变，且此种上病变极少伴有炎细胞浸润；潜伏期...
词条分类词条分类；朊毒体感染...分流术）等方法治疗。基因治疗在未来有可能攻克顽固性遗传性的血脂异常。其他措施：合理饮食。一般原则为低脂肪、低糖，限制胆固醇饮食，故日常饮食中应尽量少食动物脂肪、脑及内脏、海产品如鱿鱼、贝类等，平时多吃...
词条分类词条分类；高脂血症...ye综合征（脂肪肝、脑病、低血糖综合综合征）等。（4）遗传性肝酶缺陷性：遗传性肝酶缺陷性如糖原累积病，半乳糖血症及果糖不耐受等。（5）消化疾病性：消化疾病性如胃肠手术后，消化性溃疡病，急性胃肠炎，慢性胃肠...
词条分类词条分类；低血糖...rome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异...
词条分类词条分类；染色体异常