...9月4日至6日在上海沪杏科技图书馆举行。本次论坛主题为遗传性耳聋的现代诊断与生物学治疗，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉—头颈外科学家、中国科学院院士王正敏教授担任执行主席。30余位遗传性耳聋相关研究...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组【关键词】常染色体显性遗传；家系；遗传性进行性听觉丧失 ［摘要］目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷，为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2006年第3卷第6期遗传性球形细胞增多症与遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性棘刺细胞增多症、遗传性口形细胞增多症等均由红细胞膜先天遗传性缺陷引起。 遗传性球形细胞增多症(简称HS)，过去曾叫“先天性溶血性黄疸”，属于红细胞膜有...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问遗传性皮肤病占皮肤病相当大的一部分，是指致病突变基因引起的皮肤病，致病突变基因服从于一般的遗传规律，即患者在亲祖代及子孙中以一定数量比例出现，仅在家族上下代之间垂直传递，不涉及家族无亲缘关系的个体。遗...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；皮肤病防治358问...11月16日（慧聪网）16上海交通大学附属瑞金医院肾脏科在遗传性肾脏疾病研究方面取得了重大进展。由陈楠教授领衔的研究小组建立了规范、完善的肾脏病家系筛查流程，在国内率先开发、推广多项特异诊断指标，积累了近百组...
参考资料行业资讯；临床快报；泌尿科...院耳鼻咽喉研究所等单位攻关完成的我国第一例阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿一年前顺利诞生，日前这名叫聪聪的孩子迎来了一周岁生日。各项听力指标显示，聪聪是一名听力正常、茁壮成长的健康儿。解放军总医院耳鼻...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻若想了解什么是遗传性皮肤病，首先应知道什么是遗传，各种生物通过繁殖所生的后代和亲代比较起来，不论在形态结构上或生理机能等方面，都是十分相似的，这种现象叫做遗传。若遗传的为皮肤病，则为遗传性皮肤病。 ...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；皮肤病防治358问【关键词】常染色体显性遗传；遗传性先天白内障；家系 ［摘要］目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源、探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系，进行系谱分...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2006年第3卷第6期...群体调查实验教学的困难，我们对原有的“人类某些正常遗传性状的调查分析”实验进行改革，主要是从实验内容、方法和开出时间方面改革，改革后不仅使实验内容得到充实，实践性增强。而且除能达到原有实验目的，即让学...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第4A期遗传性半透明丘疹性指端角化病（hereditarypapulatranslucentacrokeratoderma）1973年由Onwnkwe首先报道，以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征，认为是遗传性点状角化症的变异。本病往往有家族史，属常染色体显性遗传，其发病...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代皮肤科学杂志；2004年第1卷第3期