【摘要】目的探讨神经性聋者遗传学因素。方法以先证者为线索开展家系调查和系谱分析。结果发现3个家系50例患者为迟发性不全性神经性耳聋，均呈常染色体显性遗传。结论虽然此病与遗传因素相关，但可能存在某种促进基因...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2004年第4卷第12期；临床医学...6例死于本症。预防：耐心地做好遗传咨询，进行必要的遗传学方面的指导，对预防本病的发生是很重要的。本病征的外显率仅50%，可隔代遗传，更应引起重视。本病应作好家系调查，筛查基因携带者进行必要的遗传学指导。流...
词条疾病；儿科先天性唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性发育畸形。近10年来我国对本病的病因报道显著增加。笔者自1986年以来共接诊2个家族共5个病例，现报告典型病例如下，并对遗传病因加以讨论。 病例1，女，7岁，患先天性双侧唇...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...内蒙古赤峰市计划生育技术服务中心透露，近日，该中心遗传学实验室发现世界首例罕见染色体异常核型病例。 据介绍，该病例为一10月龄男儿，家长因发现其生长发育明显落后于同龄儿，遂于2008年7月到计划生育技术服务...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组【摘要】目的从遗传学角度探讨性反转综合征的发病机理及SRY基因在性别决定中的作用。方法对性反转患者在常规染色体分析基础上，通过PCR扩增检测SRY基因。结果46，XX男性扩增出SRY基因片段，46，XY女性SRY基因检测阴性。结论S...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第1期...鉴定为世界首报。 据该院长赵娟娟介绍，经中国医学遗传学国家重点实验室——湖南医科大学医学遗传学国家培训中心和中科院院士夏家辉教授和戴和平教授鉴定，该院一名36岁的孕妇4号染色体2区1带断裂，12号染色体1区1带...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组产生和发展 群体遗传学在1920年被确认为一门学科。1960年它又分为两个分枝，一个与历史过程有关，将遗传学与人类学以及在其他物种的古生物学和分类学结合。另一分枝与同时期人群的遗传有关，将遗传学与流行病学、医...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...究成果 浙大团队发现儿童失明新基因 今天凌晨，遗传学领域的世界顶级刊物《自然·遗传学》，在线发表了一项重要研究成果——科学家发现了导致遗传性儿童失明的一个新基因。 巧的是，这项研究成果，由全世界...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...年型的常见特点，伴痴呆和家族史可提示正确诊断。2、遗传学检测是确诊的重要手段，可做到疾病的症状前诊断。脑电图可有弥漫性异常，CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩。疾病病因：Huntington病是影响纹状...
词条疾病；神经内科...挑战。”这篇文章的通讯作者是牛津大学WellcomeTrust人类遗传学中心的GileanMcVean。McVean及其同事考虑了156个个体或家庭，他们患有原因不明的孟德尔疾病或免疫疾病。研究人员以平均32倍的覆盖度对每个个体的基因组进行测序。对...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻