...6例死于本症。预防：耐心地做好遗传咨询，进行必要的遗传学方面的指导，对预防本病的发生是很重要的。本病征的外显率仅50%，可隔代遗传，更应引起重视。本病应作好家系调查，筛查基因携带者进行必要的遗传学指导。流...
词条疾病；儿科...年型的常见特点，伴痴呆和家族史可提示正确诊断。2、遗传学检测是确诊的重要手段，可做到疾病的症状前诊断。脑电图可有弥漫性异常，CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩。疾病病因：Huntington病是影响纹状...
词条疾病；神经内科...有垂直传递（verticaltransmission）的特征。上述定义强调了遗传学病的三个方面：①垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递（horizontaltransmission），而是具有上代往下代传递的特点。但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现...
词条疾病...峰与暗谷比值（LP/DT）正常或下降（图5）。实验室检查：遗传学检查。辅助检查：眼底荧光血管造影：荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助。此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光。此外...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。症状体征1.SMA-Ⅰ型亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎...
词条疾病；神经内科...方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。目前尚无治疗脊髓性肌萎缩的特效方法。支持和对症治疗是脊髓性肌萎...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。目前尚无治疗脊髓性肌萎缩的特效方法。支持和对症治疗是脊髓性肌萎...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。目前尚无治疗脊髓性肌萎缩的特效方法。支持和对症治疗是脊髓性肌萎...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。目前尚无治疗脊髓性肌萎缩的特效方法。支持和对症治疗是脊髓性肌萎...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。目前尚无治疗脊髓性肌萎缩的特效方法。支持和对症治疗是脊髓性肌萎...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病