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  • 遗传咨询

    拼音:yíchuánzīxún英文:Geneticcounseling概念:遗传咨询亦称遗传商谈。利用人类遗传学知识解答人类家族及未来家族中的遗传学问题。由从事人类遗传学的专业人员对咨询者提出的问题(如遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、...

    词条遗传
  • 世界唐氏综合征日

    ...产前诊断。:(一)血清学唐氏筛查高风险的孕妇需接受遗传咨询和产前诊断,根据产前诊断结果,采取针对性医学干预措施。(二)血清学唐氏筛查临界风险的孕妇建议到有资质的医疗机构,接受遗传咨询,知情选择无创DNA检...

    词条词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷
  • 唐氏筛查

    ...产前诊断。:(一)血清学唐氏筛查高风险的孕妇需接受遗传咨询和产前诊断,根据产前诊断结果,采取针对性医学干预措施。(二)血清学唐氏筛查临界风险的孕妇建议到有资质的医疗机构,接受遗传咨询,知情选择无创DNA检...

    词条词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病
  • 产前筛查和产前诊断质量控制指标

    ...超声产前诊断随访率。指标十四、产前诊断结果异常病例遗传咨询率:定义:单位时间内,产前诊断胎儿为异常的孕妇中,接受遗传咨询的孕妇比例。计算公式:产前诊断结果异常病例遗传咨询率=产前诊断胎儿为异常且接受遗...

    词条词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标
  • 白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型

    ...毒感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病。2.遗传咨询及家族调查虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险...

    词条疾病;儿科
  • Job综合征

    ...疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病
  • 高IgE综合征

    ...疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病
  • 姚皮炎综合征

    ...疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病
  • 慢性肉芽肿病变异型

    ...疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病
  • 世界地中海贫血日

    ...同类型的地贫基因(静止型α地贫除外),应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应尽早做产前诊断。如果确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿,则由家...

    词条词条;健康日

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