...病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代...
词条法规文件...病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。...
词条法规文件；出生缺陷...病筛查服务网络；东部地区、中部地区和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别达到90%、50%和40%，新生儿听力筛查率分别达到80%、40%和30%。努力提高确诊病例的治疗率。新生儿遗传代谢病筛查实验室和听力障碍筛查及诊断机构质...
词条法规文件...谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表...
词条疾病；儿科...群众特别是育龄夫妇学习使用。一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。直系血亲包括父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女。三代以内的旁系血亲包括同...
词条健康日；出生缺陷...病或综合征相关的糖尿病。其中包括：a）胰岛β细胞功能遗传性缺陷；b）胰岛素作用遗传性缺陷；c）胰腺外分泌疾病；d）内分泌疾病；e）药物和化学品所致；f）感染所致；g）不常见的免疫介导性糖尿病；h）其他与糖尿病相...
词条中华人民共和国卫生行业标准拼音：alstroemzōnghézhēng疾病别名遗传性先天性视网膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen综合征,家族性黑矇性痴呆,神经节苷脂累积病疾病代码ICD:H35.8疾病分类儿科疾病概述Alstrom综合征即先天性黑矇，又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-O...
词条疾病；儿科...asiasyndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸，3个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁...
词条疾病；儿科...17%有先天性心脏缺陷。疾病病因本病征病因未明，可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。病理生理曾有报告某些病例有染色体异常，G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交...
词条疾病；儿科...nggòngjìshītiáolínchuánglùjìng（2017niánbǎn）基本信息：《遗传性共济失调临床路径（2017年版）》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制（修）定，在中华医学会网站发布。发布通知：国家卫生计生委办公厅关于实...
词条临床路径；神经内科临床路径；2017年版临床路径