遗传代谢筛查

新生儿疾病筛查管理办法

...病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代...

词条法规文件

...病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代...

健康行业资讯；医疗动态

□记者王艳辉记者从日前市卫生局发布的《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》中获悉，本市现开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡...

健康行业资讯；健康快讯

为提高我国出生人口素质，减少出生缺陷，有效防治遗传代谢病，推动我国母婴保健和优生优育科学事业的发展，中国优生科学协会与中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心在全国范围内共同发起“生命绿洲行动...

健康行业资讯；健康快讯

...基酸、胺、脂肪酸、糖、碱基（含核苷）等6大类小分子遗传性代谢病250余种，使一次性尿检的筛查范围和效果大幅提升。据文献检索，该方法的许多技术环节与指标在国际上尚无先例。据统计，世界上已知的小儿遗传性代谢性...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

...附属新华医院顾学范教授牵头完成的“串联质谱新技术在遗传性代谢病检测中的应用研究”课题，日前通过鉴定。专家们认为，该研究为探索我国遗传性代谢病的检测和新生儿疾病筛查的新技术，扩大检测疾病种类、提高遗传病...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

全国出生缺陷综合防治方案

...病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。...

词条法规文件；出生缺陷

正确认识神经系统遗传代谢病

遗传代谢病是临床疾病中发展最迅速的学科之一。在近半个世纪以来，每年几乎都会发现一些新的病种，而在原有的类型当中，又经常会发现新的表型或亚型。特别是在近十余年中，由于分子遗传学技术的进步，不少遗传代谢病...

参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学

新生儿疾病筛查不容忽视

...马开东表示，国际上对新生儿筛查工作十分重视。因为把遗传性代谢病的防治重点放在新生儿期，所获得的疗效远高于发病后的治疗。但由于经济、文化水平发展不平衡，目前我国总体新生儿遗传代谢病筛查普及率不高，很多家...

健康健康生活；育儿宝典；新生儿期

...范教授分别担任组织管理组组长、听力诊断治疗组组长和遗传代谢疾病诊断治疗组组长。会议讨论了全国新生儿疾病筛查工作规范和专家组职责、任务和分工。专家组的成立确立了我院在全国新生儿疾病筛查方面的领先地位。出...

参考资料医学教育；校园动态；上海交通大学医学院