...类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。2.体检除注意一...
词条疾病；内分泌科...ipoprotein，Apo）95%以上是ApoB100，因而认为可能是因ApoB100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍，由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。随后的研究证实了这一推论。现已确认是由于ApoB100中3500位上的精氨酸（Arg）被谷酰胺（Gln）...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在...
词条疾病；儿科...比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病（骨质软化症）比率在不断上升。随着人们生活质量的提高，传统型的骨质软化症的发病率在一些发达地区明显降低...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病（骨质软化症）比率在不断上升。随着人们生活质量的提高，传统型的骨质软化症的发病率在一些发达地区明显降低...
词条疾病...无黏多糖尿。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并通...
词条疾病；风湿免疫科...脉络膜视网膜萎缩（gyrateatrophyofchoroidandretina，GA）是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...脉络膜视网膜萎缩（gyrateatrophyofchoroidandretina，GA）是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症...olipoprotein，Apo)95%以上是ApoB100，因而认为可能是因ApoB100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍，由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。随后的研究证实了这一推论。现已确认是由于ApoB100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换...
词条心血管内科；内分泌科；疾病