...licdisordersofaminoacid[WS/T476—2015营养名词术语]概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoac...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发...
词条法规文件概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...entcarboxylase)缺乏，因此所谓丙酸血症是指一组相关的遗传代谢病。如丙酰辅酶A羧化酶缺乏(propionylCoAcarboxylasedeficiency)和多种羧化酶缺乏(multiplecarboxylasedeficiency)症，两者临床表现十分相似。症状体征丙酸血症发病大多较早。以高...
词条疾病；儿科...症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。治疗方案本症为遗传性代谢病，无特殊治疗方法，必要时可进行对症处理。并发症本型黏脂贮积症可并发智力发育障碍，听力障碍，多发性成骨不全。预后及预防预后：因报道病例较少，存活时...
词条疾病；风湿免疫科...防止症状的出现。(1)纠正代谢紊乱：这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法，随着对遗传性代谢病发病机制和中间过程的认识不断深化，此法的适用范围也日益扩大。①饮食控制(禁其所忌)：当代谢异常造成机体某些必需物质...
词条疾病；风湿免疫科...展，其诊断与治疗已经有了长足的发展，目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发...
词条疾病...展，其诊断与治疗已经有了长足的发展，目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...展，其诊断与治疗已经有了长足的发展，目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发...
词条疾病；血液科；白细胞疾病