遗传代谢疾病

...附属新华医院顾学范教授牵头完成的“串联质谱新技术在遗传性代谢病检测中的应用研究”课题，日前通过鉴定。专家们认为，该研究为探索我国遗传性代谢病的检测和新生儿疾病筛查的新技术，扩大检测疾病种类、提高遗传病...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

为提高我国出生人口素质，减少出生缺陷，有效防治遗传代谢病，推动我国母婴保健和优生优育科学事业的发展，中国优生科学协会与中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心在全国范围内共同发起“生命绿洲行动...

健康行业资讯；健康快讯

30　营养与遗传30.1营养与遗传的密切关系　　30.1.1营养素与进化和遗传　　器官的功能与物质代谢与遗传有关，这是在漫长的进化过程中形成的。水是重要的营养素，占人体体重60～70%。缺水就会影响全身组织与细胞的功能，甚...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学

新生儿疾病筛查管理办法

...病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代...

词条法规文件

...病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代...

健康行业资讯；医疗动态

第十五章　遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断第一节　概述　　生物是多样的，人类也不例外。除一卵双生外，不可能存在二个遗传完全相同的个体。在分子水平分析这些遗传学上决定性差异的性质和效应是人类生化遗传...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学

丙酸血症

...述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在...

词条疾病；儿科

代谢疾病遗传研究最新进展

人类基因组研究方面的进展，正在增进我们对由先天遗传缺陷与环境因素互动所造成的代谢疾病病理生理的认识。StephenO\‘Rahilly对在两种最流行的代谢疾病研究方面所取得的最新进展进行了综述，这两种疾病分别是2-型糖尿病和...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

代谢疾病遗传研究最新进展

人类基因组研究方面的进展，正在增进我们对由先天遗传缺陷与环境因素互动所造成的代谢疾病病理生理的认识。StephenO\‘Rahilly对在两种最流行的代谢疾病研究方面所取得的最新进展进行了综述，这两种疾病分别是2-型糖尿病和...

参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢

...理学负责人。国际生物医药与生物技术学会理事长，国际遗传药理学和药物基因组学会创始成员（FoundingMember），中国药理学会副理事长、中国药物代谢专业委员会名誉主任委员。建立了有具有中国特色的遗传药理学理论体系。...

参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢