遗传代谢性疾病

丙酸血症

...carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。...

词条疾病；儿科

...域的领先优势及其附属医院在恶性肿瘤、心脑血管疾病和代谢性疾病的临床优势，联合南开大学、瑞典卡罗林斯卡分子医学中心（CMM）等研究机构和企业，探索建立适合医学表观遗传学不同需求、形式多样的协同创新机制体制，...

参考资料医学教育；科教新闻

...生素以辅酶的作用帮助物质代谢。故大量维生素可使某些代谢性疾病好转。例如大剂量维生素B6对于吡啶醇依赖性抽筋，家庭性低色素性贫血、胱硫醚尿症、黄嘌呤脲烯酸尿症、高胱氨酸尿症和高草酸尿症等有疗效。　　30.1.3遗...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学

...者王艳辉记者从日前市卫生局发布的《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》中获悉，本市现开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖...

健康行业资讯；健康快讯

氨基酸代谢病

...育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸...

词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病

氨基酸病

...育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸...

词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病

氨基酸尿症

...育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸...

词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病

...。此项研究中所指的代谢综合症被定义为有3项或更多的代谢性疾病的危险因素，包括了1030名年龄在4－19岁的西班牙儿童。均进行了人体测量、用双能X线吸收仪测定了机体组成、临床征象、检测了血清的生化指标。结果在过重儿...

参考资料行业资讯；临床快报；小儿科

正确认识神经系统遗传代谢病

...性痴呆)，头围缩小见于多种脑发育障碍和精神发育迟滞(代谢性、非代谢性)，头颅变尖见于Apert综合征。　　2.毛发：毛发色淡(枯草黄)多见于苯酮尿症，毛发卷曲见于Menkes病(铜代谢病)，毛发易脆断见于精氨酰琥珀酸尿症(尿素循...

参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学

第三节　产前诊断

...　　先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学