...27-2）。免疫缺陷的发生原因：1．遗传基因异常一是X连锁隐性遗传，病态基因位于X染色体上，在女性可以不表现疾病，但在男性则别无选择；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症...
词条分类词条分类；免疫缺陷病...轻微损伤后出血倾向。血友病的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传，患病基因位于X染色体。男性的性染色体为XY，若X染色体携带血友病基因，不能正常合成FⅧ或FⅨ，即为血友病患者。女性的性染色体为XX，即使一条X染色体携带...
词条分类词条分类；血友病...的约有300种，其中50%为常染色体显性遗传，40%为常染色体隐性遗传，10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%，产前诊断的6-10%。3．多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性，每对基因的...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...一个等位基因相关联。Shaikh（1994）在假设精神分裂症为隐性遗传模式下，似乎等位基因7可能与精神分裂症相关联。近期，Serretti（1999）研究229例精神分裂症患者，无论与D4受体基因的第1外显子，还是第3外显子多态性均无关联。...
词条分类词条分类；心境障碍（情感性障碍）；精神分裂症及其他原发性精神病性障碍；精神障碍；疾病；精神分裂症...2.2%，与预期的25%相比，P＞0.05。此三者均符合常染色体的隐性遗传规律,但可受环境因素的影响使其表现程度减轻或外显不全。高度近视者，如与表现型正常者结婚，有18%～24%的机会是与杂合子者通婚，有可能生出高度近视的子...
词条分类词条分类；近视...是C4A）和CR1缺乏。在D区DR和DQ基因位点之间有特别强的“连锁不平衡现象”。MHC-Ⅲ类分子的C4AQO等位基因位点与系统性红斑狼疮有较肯定的联系，主要表现在C2、C4等多种补体成分缺乏。此外，T细胞受体（TCR）基因和某些Gm标记也...
词条分类词条分类；红斑狼疮...查研究显示青年人中的成年型熤的家系中，G激酶基因呈连锁不平衡，并发现某些基因突变，导致胰岛素抵抗。Ⅱ型和NIDDM发病机理见图3，主要是在遗传基础上综合多种因素的后果，其中以胰岛素或受体后缺陷和胰岛素抵抗以及...
词条分类词条分类；代谢性疾病；疾病；糖尿病