连锁痉挛智力障碍癫痫综合征

癫痫和痫病综合征

...经元异常放电所致的暂时性脑功能失调为特征的一组临床综合征，是很多疾病的症状之一，表现复杂。疾病描述：癫痫是指统一患者在无发热或其他诱因情况下，长期反复地出现至少辆次或辆次以上癫性发作者，某些癫痫患者，...

词条疾病；儿科

...从出生到出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常［1］，严重者可伴有智力低下、感觉障碍、不随意运动和抽搐发作;病理检查可见大脑某区软化、萎缩和发育不良，严重者有...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第5B期

...从出生到出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常［1］，严重者可伴有智力低下、感觉障碍、不随意运动和抽搐发作;病理检查可见大脑某区软化、萎缩和发育不良，严重者有...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第5B期

Albright遗传性骨营养不良

...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...

词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科

假甲状旁腺机能减退

...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...

词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科

假性甲状旁腺机能低下症

...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...

词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科

假性甲状旁腺功能减退症

...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...

词条肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病

特发性癫痫综合征

...痫疾病代码ICD:G40.5疾病分类神经内科疾病概述特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”，系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫，这并不意味“无原因”，仅是尚未找到病原。大多数具有单基因遗传背...

词条疾病；神经内科

苍白球色素性退变综合征

...rationoftheglobuspailidus，substantianigraandre；苍白球色素性退变综合征；哈-斯二氏病分类：神经内科运动障碍疾病ICD号：G25.8病因：苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

遗传性痉挛性截瘫

...以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万～10/10万。本病多数10...

词条疾病；神经内科