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  • 少汗型外胚层发育不良1例

    ...少汗性外胚层发育不良。　　2讨论　　外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷、Siemen综合征，多为X伴性隐性遗传，少数是常染色体隐性或常染色体显性遗传。表现为指趾甲发育不良、粗糙、浑浊，甲板中央凹陷、干燥松...

    参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2009年第6卷第4期
  • 黏多糖贮积症Ⅰ型

    ...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常...

    词条疾病；风湿免疫科
  • 局灶性真皮发育不良

    ...叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述：本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍，主要见于女孩，表现...

    词条疾病；皮肤性病科
  • 第二节　免疫缺陷病的分类和临床表现

    ...淋巴细胞和中性粒细胞下降2.其他联合免疫缺陷病①Nezelof综合征婴幼儿常染色体　　隐性遗传反复感染,胸腺和淋巴组织发育不良,淋巴细胞少②共济失调性毛细血管扩张症<1岁男,女常染色体　　隐性遗传胸腺发育不良,小脑共济失...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；免疫学和免疫学检验
  • 帕-罗二氏综合征

    ...偏侧萎缩症（progressivehemifacialatrophy）也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病，少数病变范围累及肢体或躯体，称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢...

    词条疾病
  • Parry-Romberg综合征

    ...偏侧萎缩症（progressivehemifacialatrophy）也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病，少数病变范围累及肢体或躯体，称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢...

    词条疾病
  • 进行性半侧萎缩症

    ...偏侧萎缩症（progressivehemifacialatrophy）也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病，少数病变范围累及肢体或躯体，称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢...

    词条
  • 进行性一侧面萎缩

    ...偏侧萎缩症（progressivehemifacialatrophy）也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病，少数病变范围累及肢体或躯体，称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢...

    词条
  • 进行性面偏侧萎缩症

    ...偏侧萎缩症（progressivehemifacialatrophy）也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病，少数病变范围累及肢体或躯体，称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢...

    词条神经内科；自主神经系统疾病；疾病
  • 免疫缺陷病

    ...27-1D）使胸腺和甲状旁腺发育不良，常见的疾病有DiGeorge综合征等。5．胸腺形成不良（图27-1E）可导致Nezelof综合征。6．间叶细胞系发育障碍（图27-1F）骨髓血管系异常，可出现共济失调性毛细血管扩张症等。7．胸腺功能障碍（图...

    词条分类词条分类；免疫缺陷病

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