软骨外胚层发育不全综合征

神经系统先天性疾病

...济失调。(9)先天性智能发育不全。3.先天性肌病。4.神经外胚层发育不全斑痣性错构瘤病(phakomatoss)，也称神经皮肤综合征，为常见的神经外胚层发育不全。如结节性硬化、多发性神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征、共济失调-毛细血...

词条疾病；神经内科

先天畸形

...的联胎。三胚层期至第2个月末在植入期，已开始有内、外胚层的区分。从第3周至第1个月末，两胚层之间又出现中胚层，各层并开始分化形成各原始的组织器官系统。细胞分化、迁移是这一阶段的特点。畸胎的发生多起始于胚胎...

词条疾病

病残儿医学鉴定管理办法

...型）、血友病（甲、乙型）。无丙种球蛋白血症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖储积症（Ⅱ型）、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。2．指导原则（1）X连锁隐性遗传病的再发风险率很高，每...

词条法规文件

肺部良性肿瘤

...多发性胃平滑肌肉瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤。Cowden综合征：外胚层、中胚层、内胚层器官的多发错构瘤病。错构瘤综合征：合并其他发育异常或良性肿瘤的肺错构瘤称为错构瘤综合征，此类病人多为Cowden综合征患者。合并疾病包括...

词条疾病；胸外科；气管及肺疾病；气管及肺肿瘤

疾病分类与代码（修订版）

....4软骨发育不全Q77.5弯曲变形性发育不良（骨骼）Q77.6软骨外胚层发育不良Q77.7脊椎骨骺发育不良Q77.8其他骨软骨发育不良伴管状骨和脊柱发育缺陷Q77.9未特指的骨软骨发育不良伴管状骨和脊柱发育缺陷Q78.0成骨不全Q78.1多骨纤维性...

词条