...性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。男、女均可罹病，且发病率相等，但男性症状较重，出生后即发病，常在20～30岁被确诊。Hartnup病常于儿童期发病，...
词条疾病；肾脏内科...代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...曲小管；另一型为远端型是肾小管重吸收镁功能障碍伴钾转运异常，常伴肾失钾及低钾血症，本型功能缺陷可能在远曲小管。本症两型均有家族性，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。症状体征本症主要临床表现为低血镁，尿...
词条疾病；肾脏内科...证实，多巴胺在胞质内蓄积可导致神经元死亡，囊泡单胺转运蛋白对多巴胺神经元具有保护作用。研究人员利用大鼠动物模型和细胞培养、蛋白电泳技术进行实验研究，结果证实，神经毒性物质MPP+与突触前膜内的囊泡单胺转运...
词条疾病；精神科...thyroidism,SHPT)引起的纤维性骨炎(osteitisfibrosa)。这是一种高转运型骨(highturn-overbonedisease)。另外一种是代转运型骨病(lowturn-overbonedisease)，表现为骨软化(osteomalacia)，大部分由于铝沉积于骨中所致，称为铝相关性骨病(aluminium-relatedbone...
词条疾病；风湿免疫科...路手术。2、黏膜损害乳糜泻、热带性脂肪泻等。3、黏膜转运障碍葡萄糖—半乳糖载体缺陷、维生素B12选择性吸收缺陷。4、小肠壁浸润性病变或损伤Whipple病、淋巴瘤、放射性肠炎、克罗恩病、淀粉样变、嗜酸细胞性肠炎等。（...
词条疾病；老年病科...综合征发病机制尚未完全阐明。目前认为不同于单项物质转运异常，即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致。主要有两方面机制：肾小管细胞膜有漏隙，不能使溶质充分再吸收：反漏的证据是肾性糖尿属A型，表明葡萄糖...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...酸盐血症性佝偻病分类：肾内科肾小管疾病肾小管钙、磷转运障碍疾病ICD号：N15.8流行病学：家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病