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  • Turner综合征

    ...胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性,身材小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩...

    词条疾病;染色体异常
  • 染色体异常伴发的精神障碍

    ...或不坚,声调尖细,喉结不明显,乳房或乳头轻度发育,身材多较高大并呈向心性肥胖,走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态,无生育能力,精液检查无活动精子。其个性心理特征以不成熟性和被动性为著,表现为情绪冷漠...

    词条疾病;精神科
  • 卡-恩二氏病

    ...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...

    词条疾病
  • 增殖性骨膜炎

    ...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...

    词条
  • Camuratic-Engelmann病

    ...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...

    词条疾病
  • 对称性硬化性厚骨症

    ...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...

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  • 进行性骨干发育异常

    ...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...

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  • 进生性骨干发育不全

    ...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...

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  • 进行性骨干-骨骺发育不良症

    ...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...

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  • 对称性硬化性厚骨症病

    ...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...

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