...4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。发病机制：引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。发病机制：引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。发病机制：引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病英文：lysine[WS/T476—2015营养名词术语]概述：赖氨酸（lysine；Lys）化学名称为2,6-二氨基己酸，它是蛋白质中唯一带有伯氨基侧链的氨基酸。赖氨酸是人体的必需氨基酸和生酮氨基酸。赖氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体...
词条营养学；蛋白质与氨基酸；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定...76—2015营养名词术语];Lys[WS/T476—2015营养名词术语]概述：赖氨酸（lysine；Lys）化学名称为2,6-二氨基己酸，它是蛋白质中唯一带有伯氨基侧链的氨基酸。赖氨酸是人体的必需氨基酸和生酮氨基酸。赖氨酸是构成蛋白质的基本单位...
词条血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定；营养学；蛋白质与氨基酸；必需氨基酸；生酮氨基酸；化验及医学检查...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期：婴儿期，以眼脑症状为主。表现为头颅畸形（长头，前额高出，鞍鼻...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...运系统缺陷目前已知有5组：(1)二碱基氨基酸转运缺陷：赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸转运系统缺陷，如典型的胱氨酸尿、二碱基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。(2)二羧基氨基酸转运系统缺陷：天门冬氨酸、谷氨酸，如二羧基氨...
词条疾病；肾脏内科...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期：婴儿期，以眼脑症状为主。表现为头颅畸形（长头，前额高出，鞍鼻...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期：婴儿期，以眼脑症状为主。表现为头颅畸形（长头，前额高出，鞍鼻...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期：婴儿期，以眼脑症状为主。表现为头颅畸形（长头，前额高出，鞍鼻...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病