...4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。发病机制：引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。发病机制：引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。发病机制：引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期：婴儿期，以眼脑症状为主。表现为头颅畸形（长头，前额高出，鞍鼻...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期：婴儿期，以眼脑症状为主。表现为头颅畸形（长头，前额高出，鞍鼻...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期：婴儿期，以眼脑症状为主。表现为头颅畸形（长头，前额高出，鞍鼻...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期：婴儿期，以眼脑症状为主。表现为头颅畸形（长头，前额高出，鞍鼻...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期：婴儿期，以眼脑症状为主。表现为头颅畸形（长头，前额高出，鞍鼻...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期：婴儿期，以眼脑症状为主。表现为头颅畸形（长头，前额高出，鞍鼻...
词条疾病...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期：婴儿期，以眼脑症状为主。表现为头颅畸形（长头，前额高出，鞍鼻...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病