赖氨酸代谢相关疾病

...代谢性疾病戊二酸尿症相关的体内蛋白修饰新型通路——赖氨酸戊二酰化，并发现了治疗此疾病的潜在新药物靶标。相关研究论文日前已发表于《细胞·代谢》。近年来，代谢性疾病患病率逐渐增高，严重影响了人们的生活质量...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

...疾病戊二酸尿症相关的体内蛋白修饰新型通路——赖氨酸戊二酰化，并发现了治疗此疾病的潜在新药物靶标。相关研究论文日前已发表于《细胞·代谢》。近年来，代谢性疾病患病率逐渐增高，严重影响了人们的生活...

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...合作，首次报道了细胞内一种新型蛋白翻译后修饰通路—赖氨酸戊二酰化，发现其修饰调控Srituin家族的去酰化酶SIRT5，以及其修饰底物和遗传病的相关性。研究论文发表在Cell子刊CellMetabolism，上海药物所研究员谭敏佳为第一作者...

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氨基酸病

...4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。发病机制：引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的...

词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病

氨基酸尿症

...4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。发病机制：引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的...

词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病

氨基酸代谢病

...4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。发病机制：引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的...

词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病

Fanconi综合征

...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期：婴儿期，以眼脑症状为主。表现为头颅畸形（长头，前额高出，鞍鼻...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病

多种肾小管功能障碍性疾病

...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期：婴儿期，以眼脑症状为主。表现为头颅畸形（长头，前额高出，鞍鼻...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病

凡科尼综合征

...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期：婴儿期，以眼脑症状为主。表现为头颅畸形（长头，前额高出，鞍鼻...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病

范科尼综合症

...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期：婴儿期，以眼脑症状为主。表现为头颅畸形（长头，前额高出，鞍鼻...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病