...迄今报道Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。我国发现一个视网膜色素变性的家系,4代共26人中,8例患者均为男性,女性正常且后代亦无患者,很可能属Y连锁遗传,有待进一步证实。另外耳毛性状呈Y连锁遗传较多见。 除上述...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础...无感觉障碍,上肢很少受累,可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。2.小脑型:⑴Marie型共济失调:常染色显性遗传,成年起病,自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍,言语常顿挫或暴发,可有锥体束征及欣快,...
词条疾病...济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性Q?T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎...
词条法规文件