...，且皆来自母方，而遗传型基因丢失多来自父方；遗传型视网膜母细胞瘤（Rb）中有13q14杂合性丢失（LOH），且丢失的多为母系源Rb基因（详第九章）。 目前已知，至少有数十种遗传病存在着遗传印记现象，这种现象很难用经...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...00％），此时，子女患病概率为1／2K（K为外显率）。例如视网膜母细胞瘤的遗传型是常染色体显性遗传，其外显率70％，按公式计，生育患儿的概率为1／2×0.70＝0.35(35%);携带者（这里指携带者性基因而未表现病症的个体）的概率...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...瘤病因研究中具有重要意义，故择要介绍如下。 1．视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤（retinoblastoma），为眼球视网膜的恶性肿瘤，多见于幼儿，大部分患者（70％）2岁前就诊，发病率为1：15000－28000。肿瘤的恶性程度很高，可...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。 2．常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...1等。（1）Rb基因：Rb基因随着对一种少见的儿童肿瘤——视网膜母细胞瘤的研究而最早发现的一种肿瘤抑制基因。Rb基因的纯合子性的丢失见于所有的视网膜母细胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小细胞肺癌等。Rb基因定位于染色体13...
词条分类词条分类；肿瘤...1等。（1）Rb基因：Rb基因随着对一种少见的儿童肿瘤——视网膜母细胞瘤的研究而最早发现的一种肿瘤抑制基因。Rb基因的纯合子性的丢失见于所有的视网膜母细胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小细胞肺癌等。Rb基因定位于染色体13...
词条... （1）Rb基因：Rb基因随着对一种少见的儿童肿瘤——视网膜母细胞瘤的研究而最早发现的一种肿瘤抑制基因。Rb基因的纯合子性的丢失见于所有的视网膜母细胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小细胞肺癌等。Rb基因定位于染色体13q...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛...
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