表皮松解性角化过度型鱼鳞病（epidermolytichyperkeratosisichthyosis）又称先天性大疱性鱼鳞病样红皮病［1］（bullosacongenitalichthyosiformerythroderma），是一种常染色体显性遗传病，临床上较少见，现将笔者所见1例报告如下。 1病历摘...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第21期【摘要】 目的探讨一个表皮松解性角化过度鱼鳞病家系基因的突变。方法提取表皮松解性角化过度鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA，采用PCR扩增COL7A1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序，用PCR检测突变...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第3期【关键词】鱼鳞病临床特征儿童先天性鱼鳞病又称先天性鱼鳞样皮肤病，是一种以皮肤干燥、有鳞状脱屑皮肤角化异常为特征的先天性皮肤病，临床罕见［1］。现报道1例小婴儿先天性鱼鳞病。 1临床资料 患儿，女，1个...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第9期豪猪状鱼鳞病是一种常染色体显性遗传病，是表皮松解性角化过度鱼鳞病的一种类型。患儿出生时正常，但在1周内，往往在数小时之间，突然发生广泛的，四肢屈侧为主的红斑和小的、黄色的、闪闪发光的鳞屑和广泛分布的大...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；皮肤病防治358问