...乏症5岁～成人男,女可有家族性化浓菌感染,常3种Ig降低8.遗传性转钴蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症幼期儿男,女常染色体隐性遗传巨细胞性贫血,细胞易感染,各类Ig均低,VB2治疗有效9.Ig含量正常性抗体缺陷症婴幼儿期男,女可有家族性细...
词条分类词条分类；免疫缺陷病...rome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异...
词条分类词条分类；染色体异常...生于成人脑功能障碍相符合，包括代谢性或感染性脑病（遗传性或散发性的）及退行性疾病。从上述假说到病理性神经发育研究，精神分裂症的概念走过了重大的历史变迁。原因在于，出现了皮质发育不良可重复的证据，建立了...
词条分类词条分类；心境障碍（情感性障碍）；精神分裂症及其他原发性精神病性障碍；精神障碍；疾病；精神分裂症...一氧化碳中毒，巴比妥中毒、肌糖原积累等；⑤原发性（遗传性）肌疾病如皮肤肌炎、多发性肌炎、肌肉营养不良等；⑥过度剧烈运动或长期行军尿中排出MB，即行军性MB尿。（三）含铁血黄素尿的检查含铁血黄素尿（hemosiderinuri...
词条分类词条分类；化验及医学检查；尿液检查...女性男性化；②受体抗体所致的胰岛素耐药性糖尿病。⑸遗传性综合征伴糖尿病：有多种：①代谢紊乱如Ⅰ型肝糖原沉着症、急性阵发性血卟啉病、高脂血症等；②遗传性神经肌肉病如糖尿病性视神经萎缩伴尿崩症与耳聋等；③...
词条分类词条分类；代谢性疾病；疾病；糖尿病...ye综合征（脂肪肝、脑病、低血糖综合综合征）等。（4）遗传性肝酶缺陷性：遗传性肝酶缺陷性如糖原累积病，半乳糖血症及果糖不耐受等。（5）消化疾病性：消化疾病性如胃肠手术后，消化性溃疡病，急性胃肠炎，慢性胃肠...
词条分类词条分类；低血糖...患如肾上腺功能低下、酸中毒、苯丙酮尿症、果糖血症、遗传性酪氨酸血症、半乳糖血症等。外科性：（1）消化道器官炎症、穿孔及腹膜炎如胃或十二指肠溃疡或外伤、肿瘤引起穿孔、急性阑尾炎、胆囊炎、胰腺炎。（2）缺血...
词条分类词条分类；中医病证名；中医辨证；中医诊断学；中医学；中医内科学；中医学；呕吐