... 6血红蛋白病(SS病及其他) 7真性结缔组织病：属于遗传性结构蛋白病，包括马凡氏综合征、同型胱氨酸尿症、爱当氏综合征(分为10个亚型)、先天性成骨不全(分为4个亚型)、弹力蛋白遗传病 8粘膜贮积症：包括三个亚...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；风湿病防治340问...乏症5岁～成人男,女可有家族性化浓菌感染,常3种Ig降低8.遗传性转钴蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症幼期儿男,女常染色体 隐性遗传巨细胞性贫血,细胞易感染,各类Ig均低,VB2治疗有效9.Ig含量正常性抗体缺陷症婴幼儿期男,女可有家族...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；免疫学和免疫学检验...族性，根据其遗传方式和基础缺陷又可分为以下类型。(1)遗传性生长激素缺乏ⅠA型；(2)遗传性hGH缺乏ⅠB型；(3)遗传性hGH缺乏Ⅱ型；(4)遗传性hGH缺乏Ⅲ型；(5)家族性全垂体功能减低侏儒(panhypopituitarydwarfism)；(6)拉伦侏儒；(7)Pygmics...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...离而导致胎盘血循环障碍，可使胎儿死亡导致流产。1．2遗传性基因问题遗传性基因问题造成流产的情况不太常见，某些基因缺陷可以导致流产，但更有可能的是基因缺陷会使胎儿发育异常，如囊性纤维化病或肌营养不良。1．3...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2009年第9卷第3期...系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...病病因不清，可能与脑血管痉挛、偏瘫型偏头痛、癫痫、遗传性、家族性有关。本病起病多在幼儿期（0～54个月），男女均等。本病的自然病程多为慢性进行性加重，有的到20岁后自动缓解。显性遗传AHC可能病情较轻，40岁后偏...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第8期...用此名称，而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。 【病因和机理】 常见病因为脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根病、儿童进行性感觉神经炎等。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...陷病：本病又称Wiscott－Aidrich综合征，是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病，多见于男孩，临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。免疫缺陷早期表现为对多糖类抗原的体液免疫应答不全，患儿对肺炎球菌和其他带多糖荚膜的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学... 由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditaryenzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...脉肾血流分布处无血流显示。3先天性多囊肾是一种常见遗传性先天性的畸形，可分为Ⅰ型多囊肾或Ⅱ型多囊肾。Ⅰ型多囊肾又称为新生儿多囊肾、海绵肾，两侧肾形态正常，但体积明显增大，充满整个腹腔；肾实质回声稍强，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2006年第3卷第9期