...：xuèyǒubìngAlínchuánglùjìng（2019niánbǎn）基本信息：《血友病A临床路径（2019年版）》由国家卫生健康委办公厅于2019年12月29日《国家卫生健康委办公厅关于印发有关病种临床路径（2019年版）的通知》（国卫办医函〔2019〕933号...
词条临床路径；2019年版临床路径；血液病临床路径...疾病或有遗传倾向的疾病。少数已知其遗传缺陷所在，如血友病是凝血因子基因的突变，地中海贫血是血红蛋白基因突变等其余大部分尚在研究中。有遗传倾向的疾病，包括常见的高血压病、糖尿病、溃疡病、肿瘤等，可以肯定...
词条生物学...断的应用：①染色体核型分析；②胎儿宫内感染情况；③血友病的诊断；④血红蛋白病。⑤通过胎儿血各种成分分析，诊断出多种先天性免疫缺乏症，先天性血小板、粒细胞异常疾病；⑥宫内胎儿血管内输血，胎儿血管内给药。...
词条生物学...女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率...
词条疾病...认识到可动元件可能是人类疾病的一种致病因素。当时在血友病A的凝血因子Ⅷ基因中发现了两个截短的L1，后来在凝血因子Ⅷ的基因中又发现了一个反转座的L1插入片段。进行性假肥大性—肌营养不良(Duchenne’smusculardystrophy，DMD)...
词条...应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。(2)纠正酶活性异常：①辅酶的补充：有些遗传病，酶活性异常可能累及。A.一种特异...
词条疾病；风湿免疫科...又使尿酸排出增多。(3)补其所缺：补充体内缺乏物质。①血友病：给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病：口服中性磷酸盐(磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g，加水至1000ml，10～20ml，5／d)。同时口...
词条疾病；内分泌科...应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。(2)纠正酶活性异常：①辅酶的补充：有些遗传病，酶活性异常可能累及：A.一种特异...
词条疾病；心血管内科...应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白（凝血因子），给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。（2）纠正酶活性异常：①辅酶的补充：有些遗传病，酶活性异常可能累及：A.一种...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白（凝血因子），给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。（2）纠正酶活性异常：①辅酶的补充：有些遗传病，酶活性异常可能累及：A.一种...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常