【摘要】目的探讨应用脐带血对血友病A（HA）进行产前诊断的可行性及准确性。方法24例HA携带者妊娠20～２４周时在超声引导下抽取脐血，用一期法检测孕妇外周血及胎儿脐血FVⅢ：Ｃ，用ELISA方法检测FVⅢ：ＣＡｇ及ｖＷＦ；应...
参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2005年第28卷第5期2006年07月26日Blood,1August2006,Vol.108,No.3,pp.862-869.35血管性血友病(VWD)是一种最常见的遗传性出血性疾病，是由于血管假性血友病因子(VWF)的表达缺陷而引起的。近期有国外学者试图用基因转移的方法来治疗该疾病。他们将一个表达有...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...上疾病基因组学研究的重点。基因重组人凝血因子VII将为血友病带来福音一种在生产过程中未使用人血白蛋白的基因重组人凝血因子VIII拜科奇日前在我国首次出现，它将大大降低血友病使用者感染血液传播病毒的风险。据拜耳...
健康行业资讯；医疗动态...点实验室主任。遗传性出血病和血栓病的发病率虽不高（血友病A为1/5000男性），但我国的患病人数较多。危害性大并伴有遗传。目前尚无诊断指南和根治措施。该项目创新点：国内首次创建临床诊断→家系调查→表型检测→基...
参考资料行业资讯；临床快报；心脑血管相关...22的ⅩbaⅠ多态位点高特异的基因连锁分析法，并应用于血友病A(HA)家系中孕妇携带者检测及产前基因诊断。研究者用长距离PCR特异性扩增206个无血缘关系个体中FⅧ基因内含子226.2kb片段并进行ⅩbaⅠ酶切，计算ⅩbaⅠ多态性位点的...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...认。家族史之重要性双亲的家族中部分成员，若带有造成血友病的异常基因，他们也许本身并未罹患血友病，但却将这种有缺陷的基因遗传给下一代，使某些男性后代因而罹患血友病，而女性后代则成为带有血友病基因的正常人...
健康求医问药；疾病专题；遗传；产前检查...前表示，美国FDA批准该公司药物Kovaltry用于最常见形式的血友病，而大约三周前这款药物刚刚在欧洲获批用于这一适应症。该药物每周预防性输注两至三次，旨在减少血友病A患者的出血，Kovaltry在2月22日已获得欧盟批准。由于调...
医药产业药品天地；药界风云；新药【文献标识码】A【文章编号】1680-6115（2004）07-0636-03 血友病甲是最常见的遗传性出血性疾病，是由于血浆凝血因子VIII（FVIII）缺陷造成。FVIII基因位于X染色体，所以患者绝大多数为男性，女性杂合子为携带者，而女性患者罕...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2004年第4卷第7期；综述...1）胶原蛋白基因1983生长激素缺乏症生长激素基因1981乙型血友病凝血因子ⅠⅩ基因1983遗传性胎儿血红蛋白持存症β珠蛋白基因1979，1983HPRT缺乏症HPRT基因1983自毁容貌综合征HPRT基因1983成骨不全原α1（1）胶原蛋白基因1983视网膜母细...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；实用免疫细胞与核酸...况下，可代替基因分析。例如，α地贫可直接测定HbBarts;血友病可直接测定凝血因子Ⅷ.图10－2 绒毛吸取术示借助超扫描器用能屈的套管或腰椎穿刺针吸取绒毛 7.孕妇外周血分离胎儿细胞这是一项非创伤性产前诊断技术，并...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础