蛋白质异常引起的疾病

分子病

...ēnzǐbìng英文：Moleculardisease分子病指由于遗传原因而造成蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病．目前已经发现的分子病达800多种，其中半数是常染色体显性遗传，40%是常染色体隐性遗传，其余的主要是伴性隐性遗传。蛋...

词条遗传病；疾病

基因异常

...是否位于X染色体上(X连锁)。因为一个基因指导一种特定蛋白质的合成，因此异常基因就可能产生异常蛋白质或导致某种蛋白质含量异常，进而引起细胞功能的异常，最终导致机体形态或功能异常。常染色体遗传位于常染色体上...

词条疾病

...分和含量超过正常高限。由于血浆脂质为脂溶性，必须与蛋白质结合为水溶性复合物才可运转全身，故高脂血症的表型为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。血浆脂蛋白(1ipoprotein，LP)根据超速离心法可分为高密度脂蛋白(highdensitylipop...

词条疾病；风湿免疫科

朊毒体病

...生理1982年Prusiner提出CJD系由一种特殊的，具有感染性质的蛋白质-朊蛋白(PrionProtein，PrP)所引起，从而否定了多年前Gajdusek所倡导的非寻常慢病毒感染学说。PrP系一种单基因编码的糖蛋白，由253个氨基酸组成(鼠为254个氨基酸组成)...

词条疾病；神经内科

蛋白丧失胃肠综合征

...脉补充白蛋白有一定的疗效，必要时可输全血。病因学：蛋白质自胃肠道丢失的确切机制不明，但目前倾向于多因性学说，认为与多种疾病有关：一、胃肠道粘膜上皮异常的疾病：如肥厚性胃炎、胃癌、溃疡性结肠炎、局限性小...

词条疾病

蛋白丢失性胃肠病

...病（protein-losinggastroenteropathy）是指各种原因所致的血浆蛋白质从胃肠道丢失而致低蛋白血症的一组疾病。正常人白蛋白池约为4.3g/kg，与白蛋白的降解平衡。正常人自肠道丢失蛋白质的量很少，但当一些胃肠道疾病使胃肠道黏膜...

词条疾病

脂蛋白肾小球病

...肾小球病的发病机制尚未完全阐明，多数认为与脂质代谢异常有关。现已知道，脂代谢异常会促发肾小球损伤；而肾小球病变也会影响到脂质代谢。许多全身性疾病(包括罕见的Fabry病、NiemanPick及Gaucher病)会使肾内脂质沉积增加，...

词条疾病；肾脏内科

冷球蛋白血症肾损害

...而抑制巨球蛋白的生成，同时减少因红细胞膜上围绕多量蛋白质形成缗钱状的聚集，促使血浆黏稠度降低。用法：200～400mg/d，分次空腹口服，可渐增至1g/d，症状缓解后减至维持量0.125～0.25g/d，用前做青霉素皮试。本品能与体内...

词条疾病；肾脏内科

原发性小肠淋巴管扩张症

...天性Milroy病，如发生在上臂，可有黄甲。由于患者有大量蛋白质丢失，引起严重的低蛋白血症，后期水肿转为对称。大多数患者有轻度脂肪泻和吸收不良综合征，如在10岁内出现，会有发育迟缓。多数病人有腹泻，约半数病人粪...

词条疾病；消化内科

淀粉样变病和淀粉样关节病

...润，出现与受损部位有关的症状、体征。脑脊液生化可见蛋白质和（或）IgG轻、中度增高。肌电图检查，可见神经源性损害。周围神经淀粉样变的确诊有赖于腓神经活检，在小的有髓纤维和无髓纤维，常见到轴索变性。周围神经...

词条疾病