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  • 分子病

    ...ēnzǐbìng英文:Moleculardisease分子病指由于遗传原因而造成蛋白质分子结构或合成量异常引起疾病.目前已经发现分子病达800多种,其中半数是常染色体显性遗传,40%是常染色体隐性遗传,其余主要是伴性隐性遗传。蛋...

    词条遗传病;疾病
  • 基因异常

    ...是否位于X染色体上(X连锁)。因为一个基因指导一种特定蛋白合成,因此异常基因就可能产生异常蛋白质或导致某种蛋白质含量异常,进而引起细胞功能异常,最终导致机体形态或功能异常。常染色体遗传位于常染色体上...

    词条疾病
  • 人类朊蛋白疾病

    ...贝尔生理医学奖。Prusine认为PrP错误折叠或通过使其他蛋白错误折叠进而引起脑组织海绵状病变,最终导致脑功能紊乱。包括动物疯牛病(BSE)、羊瘙痒病(Scrapie)、人类克-雅病或称为早老性痴呆(CJD)、新型克-...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第1期
  • 第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断--第一节 概述

    ...是遗传物质变异所致,但发病是通过遗传物质表达物质蛋白质(酶)表现所致。  1949年,Pauling等发现镰状细胞贫血患者血红蛋白与正常血红蛋白电泳迁移速度不同,他们认为这是由于两种血红蛋白分子间存在化学差异...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学
  • 高蛋白饮食让孩子肾脏“伤不起”

    ...后生长发育,那么,该如何保证儿童在成长中所必需蛋白质和热卡呢?对此,徐虹副院长表示,肾病患儿饮食很有讲究,在控制蛋白质摄入之时还须注意营养均衡,这样才能保证患儿维持正常生长速度。记者了解到,在...

    健康健康生活;育儿宝典;婴幼儿
  • 妊娠低蛋白血症大量腹水

    ...查;(2)内分泌系统疾病应该排除甲状腺功能减退症导致蛋白质合成障碍—低蛋白血症—大量腹水,但此类病例临床报道极少,应做甲状腺功能检测以排除。  后记:送腹水及血液到上级医院做腹水、血清肿瘤标志物检验均正常...

    参考资料资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2004年第1卷第2期
  • 原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病

    ...分和含量超过正常高限。由于血浆脂质为脂溶性,必须与蛋白质结合为水溶性复合物才可运转全身,故高脂血症表型为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。血浆脂蛋白(1ipoprotein,LP)根据超速离心法可分为高密度脂蛋白(highdensitylipop...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 27.1营养性肝脏疾病的原因

    ...细胞色素P450可受营养因素影响。如缺乏必需脂肪酸、蛋白质量少质差、葡萄糖不足以及缺乏维生素(E、B、C)和钙、镁、锌等,都可以通过不同途径,抑制MFO活性及降低P450水平,增强毒物在体内毒性。如缺乏蛋白质可引...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学
  • 急性胃肠道症状起病系统性红斑狼疮1例

    ...因:(1)内分泌系统疾病应该排除甲状腺功能减退症导致蛋白质合成障碍—低蛋白血症—大量腹腔积液,但此类病例临床报道极少,应做甲状腺功能检测以排除。(2)自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮,在排除上述疾病后,由于...

    参考资料资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2005年第2卷第3期
  • 第二节 高脂蛋白血症

    ...为LpAⅠ-Onlyparticles,该颗粒可以防止心血管疾病。其他各种蛋白质,也可影响HDL颗粒成份和代谢,LCAT和HL是HDL中脂质代谢调节中心,CTP在该颗粒核心内,以TG从易致粥样硬化含有ApoB蛋白中交换胆固醇酯。血小板活化因子酰...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化

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