拼音：běnbǐngtóngniàozhèng英文：phenylketonuria概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征，AIport综合征等。4.苯丙酮尿症尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。5.甲状旁腺功能低下血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。6.半乳糖...
词条疾病...理生理有些资料提示本病与遗传有关：①某些遗传疾病如苯丙酮尿症、脆性X染色体综合征均常伴有孤独症症状；②有些报告指出本症患儿的同胞中有2%～6%患本症，较一般人口高50倍；③有人研究了21对孪生儿，其中单卵11对，同...
词条疾病；精神科...参考值]苯丙酮酸定性试验：阴性[临床意义]阳性结果见于苯丙酮尿症。（三）酪氨酸尿：酪氨酸尿（tyrosinuria）为较少见的遗传代谢病。人体缺乏对羟基苯丙酮酸氧化酶及酪氨酸转氨酶时，尿中对羟基苯丙酮酸及酪氨酸显著增加...
词条化验及医学检查...淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要怀疑苯丙酮尿症，可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味，有条件时做相应的生化检查。④急性间歇性血卟啉症：有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变伴发癫痫...
词条疾病；神经内科...碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。6.3.3微量元素代谢病metabolicdisorderoftraceelements摄入微量元素过少或过多引起代谢紊乱而致的疾病。6.3.4骨质疏松症osteoporosis老年人因钙缺乏、雌激素减少、运动...
词条中华人民共和国卫生行业标准；营养学...素（mutantinsulin）引起的糖尿病，于B莲上第25个氨基酸（苯丙氨酸）为亮氨酸所替代而失效，后又发现B链上第24个氨基酸（苯丙氨酸）亦为丝氨酸所替代、A链上第3个氨基酸（缬氨酸）为亮氨酸所替代而失效，均引起糖尿病，提示...
词条营养学；中医学；针灸学；中医病证名；临床营养；营养相关疾病...素（mutantinsulin）引起的糖尿病，于B莲上第25个氨基酸（苯丙氨酸）为亮氨酸所替代而失效，后又发现B链上第24个氨基酸（苯丙氨酸）亦为丝氨酸所替代、A链上第3个氨基酸（缬氨酸）为亮氨酸所替代而失效，均引起糖尿病，提示...
词条中医学；中医病证名；针灸学；营养学；临床营养；营养相关疾病；代谢性疾病；疾病；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；常见病耳针疗法；常见病皮肤针疗法；常见病穴位注射疗法；常见病艾灸疗法；常见病推拿疗法