...一整套遗传病分子诊断技术，并先后攻克了地中海贫血、苯丙酮尿症、杜氏肌萎缩症、血友病和亨廷顿氏舞蹈病等主要遗传病的基因诊断和产前诊断，推动了我国基因诊断学科的发展，在国际上产生了广泛的影响。在血红蛋白疾...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...现出很强的家族聚集性，如镰刀性贫血、白化病、色盲、苯丙酮尿症、血友病、短指症等。导致孟德尔遗传病的单基因变异效应较强，这些疾病在家系传递中遵循孟德尔遗传定律。这类疾病基因也基本上都是通过基于家系数据的...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...乏所导致；其中PAH缺陷引起的高苯丙氨酸血症我们称之为苯丙酮尿症（PKU）,而由于四氢生物蝶呤缺乏引起的被称之为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症。在我国大陆地区，高苯丙氨酸血症的平均发病率约为1.1万人分之一；而在高苯丙...
医药产业药品天地；药界风云；新药...）遗传性酶病 （五）遗传性酶病典型病症1——苯丙酮尿症 （六）遗传性酶病典型病症2——白化病 （七）遗传性酶病典型病症3——半乳糖血症 三、典型试题分析 四、自测题 五、简要...
参考资料医源资料库；医源书店；基础医学...因素均是重要的原因。遗传因素包括单基因遗传疾病（如苯丙酮尿症）、多基因遗传疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综合征）等。环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素...
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